Sindrome di Sjögren, manifestazioni cliniche differenti nei pazienti. Il futuro terapeutico nella medicina di precisione

Ricerca conclusa da un gruppo di specialisti italiani, guidati dalla dott.ssa Nicoletta Del Papa, reumatologa dell’ASST Gaetano Pini-CTO, ha rivelato che esistono due tipologie di pazienti e per questo motivo le terapie devono essere personalizzate per essere efficaci. Lo studio è stato pubblicato sulla rivista americana ACR Open Reumatology

Milano, 27 novembre 2019 – I pazienti affetti da Sindrome di Sjögren, una malattia infiammatoria cronica di origine  autoimmune, presentano spesso manifestazioni cliniche differenti. Uno studio di un gruppo multidisciplinare di specialisti, guidato dalla dott.ssa Nicoletta Del Papa, reumatologa dell’ASST Gaetano Pini-CTO, rivela che esistono almeno due tipologie di pazienti e che per questo motivo le cure possono e devono essere diversificate e specifiche sulla base delle caratteristiche di ciascun gruppo.

In particolare, è la percezione del dolore a essere diversa, così come spiega la dott.ssa Del Papa: “Lo studio supporta l’ipotesi che nei pazienti con la sindrome di Sjögren primaria con diversi fenotipi clinici siano operativi diversi percorsi biologici. Una migliore conoscenza di questi processi specifici potrebbe aiutare a personalizzare terapie e a renderle più efficaci”.

Il gruppo di lavoro che ha concluso lo studio dal titolo “Gene Expression Profiles in Primary Sjögren’s Syndrome With and Without Systemic Manifestations”, pubblicato sulla rivista americana ACR Open Reumatology, è attivo da anni ed è nato dall’esigenza del paziente affetto da Sindrome di Sjögren di entrare in contatto con diversi specialisti, spesso non tutti presenti nella medesima struttura ospedaliera.

Ecco perché la dott.ssa Del Papa ha deciso di partecipare attivamente con il dott. Claudio Vitali, reumatologo dell’ospedale Humanitas di Castellanza, la dott.ssa Marzia Dolcino e il prof. Claudio Lunardi dell’Università degli Studi di Verona, e le dott.sse Antonina Minniti, Francesca Pignataro e Wanda Maglione dell’equipe del Day Hospital di Reumatologia dell’ASST Gaetano Pini-CTO e dal prof. Antonio Puccetti, dell’Università degli Studi di Genova.

Ma cosa comporta essere affetti dalla Sindrome di Sjögren? “È una malattia autoimmune – spiega la dott.ssa Del Papa – le cui manifestazione tipiche sono la secchezza degli occhi e della bocca come conseguenza di una infiammazione cronica ghiandolare mediata dal sistema immunitario. Talvolta, il quadro clinico può essere complicato dal coinvolgimento di organi interni e in una piccola percentuale dei casi è descritta l’evoluzione verso il linfoma. La Sindrome di Sjogren non è una malattia rara e in generale la qualità della vita dei pazienti è molto bassa”.

Nei pazienti affetti dalla Sindrome è molto diffusa, inoltre, la componente fibromialgica, quindi dolore cronico in diverse parti del corpo, nonché stanchezza, ansia, depressione e disturbi del sonno.

“Lo studio – afferma la specialista dell’ASST Gaetano Pini-CTO – ha dimostrato che dal punto di vista genico le vie biologiche attivate sono completamente diverse nei pazienti con manifestazioni sistemiche gravi rispetto a quelli dove è prevalente la componente dolorosa/fibromialgica. Questo suggerisce che esistono diversi meccanismi patogenetici alla base della malattia e probabilmente gli schemi terapeutici dovrebbero diversificarsi in base alla tipologia di paziente. Il futuro è chiaramente rappresentato da quella che oggi definiamo la Medicina di precisione, ‘ritagliata’ e individualizzata considerando le caratteristiche cliniche e biologiche dei pazienti”.

L’ASST Gaetano Pini-CTO, grazie all’equipe di Reumatologia presente al Presidio Pini di Milano, è tra le strutture maggiormente accreditate per il trattamento della Sindrome di Sjögren in Europa. La dott.ssa Del Papa, oltre ai reumatologi, si avvale delle competenze del team di Anatomia Patologica, guidato dalla dott.ssa Antonina Parafioriti, per il supporto nella diagnosi istologica e inoltre si occupa di indirizzare i pazienti verso gli specialisti più idonei, come otorinolaringoiatri ed oculisti, fuori dalla struttura, avvalendosi della rete del gruppo multidisciplinare della Sindrome di Sjögren.

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