Sindrome di Brugada, la ricerca conferma la validità di una tecnica rivoluzionaria

Un nuovo studio dell’IRCCS Policlinico San Donato conferma l’efficacia dell’ablazione del substrato aritmico come migliore strategia di cura della Sindrome di Brugada

Milano, 6 febbraio 2024 – Segnato un altro punto importante nella strategia terapeutica della Sindrome di Brugada (BrS), con un nuovo studio che apre importanti scenari nella cura di questa malattia genetica che causa un aumentato rischio di aritmie ventricolari maligne e di fibrillazione ventricolare, con conseguente sincope e morte improvvisa.

Era il 2015, quando il gruppo di ricerca diretto dal prof. Carlo Pappone, Direttore dell’Unità operativa di Elettrofisiologia e Aritmologia dell’IRCCS Policlinico San Donato, cambiava per sempre la storia della cura della Sindrome di Brugada, grazie a una scoperta cruciale, quella del cosiddetto substrato aritmico.

Per la prima volta al mondo venne identificato, sulla superficie esterna (epicardica) del cuore a livello del ventricolo destro, un gruppo di cellule che esprimono potenziali elettrici anomali, andando a costituire un’area che si associa alla modalità di presentazione clinica della malattia e al rischio di soffrire di una forma di malattia più aggressiva, quella associata allo sviluppo di aritmie ventricolari maligne.

Prof. Carlo Pappone

L’individuazione dei meccanismi della malattia portò a definire l’ablazione del substrato aritmico della sindrome di Brugada come strategia terapeutica in grado di curare efficacemente la patologia, un trattamento che oggi, alla luce delle nuove ricerche guidate dal prof. Carlo Pappone, Giuseppe Ciconte, Gabriele Vicedomini, Luigi Anastasia e Vincenzo Santinelli, del Dipartimento di Aritmologia dell’IRCCS Policlinico San Donato, diventa finalmente una chance di cura stabile e duratura.

Oggi, infatti, lo studio, appena pubblicato su EP Europace conferma il ruolo dell’estensione del substrato aritmogenico della Sindrome di Brugada, il gruppo di cellule anomale sulla superficie esterna (epicardica) del cuore, a livello del ventricolo destro, come fattore prognostico cruciale per eventi ricorrenti di fibrillazione ventricolare, e convalida la sicurezza e l’efficacia dell’ablazione epicardica con radiofrequenza nell’eliminare tutti i segnali elettrici anomali localizzati sull’epicardio, patognomonici della BrS.

Le scoperte evidenziano anche l’importanza, nel mappaggio della superficie epicardica indagata, dell’ajmalina, un farmaco in grado di slatentizzare le anomalie elettriche cardiache latenti al fine della migliore definizione dell’area da trattare con le erogazioni di radiofrequenza. Questo risultato pone le basi per ulteriori esplorazioni di metodi non invasivi per guidare decisioni cliniche informate.

Studio prospettico

Nello studio prospettico investigativo a lungo termine sono stati inclusi 257 pazienti selezionati con Sindrome di Brugada sintomatica con impianto di un defibrillatore (ICD). Di questi, un gruppo di 206 pazienti è stato sottoposto ad ablazione epicardica con radiofrequenza (RFA) e sono stati monitorati per oltre 5 anni post-ablazione, mentre un secondo gruppo di 51 pazienti ha ricevuto solo l’impianto di ICD rifiutando la RFA.

Gli endpoint primari includevano fattori di rischio per gli eventi di fibrillazione ventricolare (VF) pre-ablazione e libertà da eventi VF post-ablazione. Nel gruppo RFA, i substrati BrS sono stati identificati sulla superficie epicardica del ventricolo destro.

Durante il periodo di follow-up pre-RFA (mediana di 27 mesi), si sono registrati episodi di fibrillazione in 53 pazienti. Nel periodo di follow-up post-RFA (mediana 40 mesi), il gruppo sottoposto ad ablazione ha dimostrato risultati superiori rispetto al gruppo controllo e senza complicazioni rilevanti legate alla procedura.

Questo studio dimostra che l’ablazione della Sindrome di Brugada può liberare i pazienti da una malattia che può insidiare la loro vita ogni giorno. Inoltre, non si esclude nel prossimo futuro che tale tecnica terapeutica possa rappresentare una valida alternativa all’impianto di un defibrillatore, che renderebbe giovani pazienti limitati nella loro vita quotidiana, sia sportiva che sociale.

Gli stessi ricercatori annunciano l’imminente pubblicazione dei risultati di uno studio randomizzato che dimostra che questa tecnica salva inequivocabilmente i pazienti altrimenti destinati a morire improvvisamente, se affetti da una forma grave di malattia.

Infine, lo stesso gruppo sta per fornire una grande scoperta volta allo screening della popolazione generale per individuare precocemente i pazienti inconsapevoli di essere affetti dalla Sindrome di Brugada. Presto saranno annunciati anche questi risultati così promettenti per il futuro di tutti i pazienti.

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