Malattie rare: giornata di approfondimento al Buzzi-Gaslini a Milano

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AOU-Ferrara_corridoio-settore1-spalle-nataleFerrara, 25 febbraio 2016 – In occasione della Giornata Mondiale delle Malattie rare 2016, sabato 27 febbraio si terrà a Milano l’Incontro scientifico Buzzi-Gaslini “Dare Voce alla Malattie Rare”, evento a cui parteciperà anche il dott. Giovanni Elia, medico dell’Unità Operativa di Chirurgia Cranio Maxillo Facciale dell’Azienda Ospedaliero-Universitaria di Ferrara. Durante questo incontro saranno affrontati molti aspetti di queste malattie chiamate anche “orfane”.

Dalla caratteristica principale di queste patologie, la rarità, dipendono in parte le difficoltà dei pazienti a ottenere una diagnosi appropriata e tempestiva e, di conseguenza, un trattamento idoneo. Proprio per questo in Italia sono stati identificati centri di riferimento per la diagnosi delle malattie rare. Ogni centro è specializzato nell’individuare specifiche patologie in base all’esperienza e ai “numeri” maturati nel corso degli anni.

In particolare la Chirurgia Cranio Maxillo-Facciale, diretta dal prof. Luigi Clauser, è uno dei centri di riferimento per l’Emilia-Romagna. Le patologie per cui l’Unità Operativa, diretta dal prof. Luigi Clauser, è accreditata sono: craniosinostosi primarie, malattia di Crouzon, Sindrome di Treacher Collins, displasie fronto naso facciali e maxillo facciali, Sequenza di Pierre Robin e altre ancora. Le malattie rare rappresentano circa il 30% dell’attività chirurgica maxillo facciale a Ferrara, con anche la presa in carico di piccoli pazienti provenienti da vari paesi europei e a risorse limitate. Al Sant’Anna il chirurgo referente per le malattie rare è il dott. Manlio Galiè.

Molti sono i tratti che accomunano queste patologie e che ne fanno una realtà unitaria: cronicità ed elevata mortalità, effetti disabilitanti e difficoltà di cura, complessità della gestione clinica e forte impatto emotivo su pazienti e familiari. A causa di queste caratteristiche le malattie rare sono accomunate dalla difficoltà di effettuare una tempestiva e corretta diagnosi.

La situazione in Italia. A livello europeo si definisce “rara” una malattia che colpisce non più di 5 pazienti su 10.000 abitanti e dunque si tratta di un ampio ed eterogeneo gruppo di patologie definito dalla bassa prevalenza nella popolazione. Nel loro insieme queste malattie sono molto numerose: l’Organizzazione Mondiale della Sanità ha infatti stimato che esistono tra le 6.000 e 7.000 malattie rare distinte, che colpiscono complessivamente circa il 3% della popolazione. L’elenco nazionale ne prevede circa 600. In totale si stimano circa 1-2 milioni di persone coinvolte in Italia.

Oltre che numerose, le malattie rare sono molto eterogenee per età di insorgenza, eziopatogenesi (analisi del processo di insorgenza di una patologia e del suo sviluppo, ndr) e sintomatologia e possono interessare uno o più organi ed apparati dell’organismo. I sintomi di alcune di queste malattie possono manifestarsi alla nascita o nell’adolescenza, molti altri, invece, compaiono solo quando si è raggiunta l’età adulta. L’80% delle malattie rare è dovuto a cause genetiche, il restante 20% è invece il risultato di fattori associati all’alimentazione, all’ambiente o ad infezioni.

In Emilia-Romagna la giornata delle Malattie Rare si terrà a Bologna sabato 5 marzo.

fonte: ufficio stampa (foto del Servizio Audiovisivi dell’AOU di Ferrara)

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