QUOTIDIANO di informazione e approfondimento medico diretto da Nicoletta Cocco
Team dell’Università di Padova pubblica su Molecular Therapy i risultati positivi ottenuti nel modello animale Padova, 13 gennaio 2026 – Lo studio preclinico pubblicato su Molecular Therapy con il titolo “Lentiviral Hematopoietic Stem Cell...
Si tratta del primo e più ampio studio multicentrico al mondo, svolto su 16 pazienti, a concentrarsi su questa rara forma di distrofia muscolare caratterizzata da insorgenza precoce, in età infantile, e rapida progressione....
Una tecnica messa a punto da Cnr e TIGEM ha reso per la prima volta possibile l’analisi quantitativa tridimensionale, senza marcatori fluorescenti, dei lisosomi, organi cellulari coinvolti in oltre 60 tipi di malattie genetiche...
Uno studio condotto dall’ospedale pediatrico Bambino Gesù insieme al Ministero della Cultura e all’Osservatorio Malattie Rare individua i segni di questa malattia rara nell’opera dell’artista fiorentino Roma, 18 luglio 2025 – Volto scavato, occhi...
Roma, 8 maggio 2025 – Un team di ricerca internazionale, guidato dall’italiano Lorenzo Bianco, ha identificato un nuovo gene responsabile della retinite pigmentosa (RP): si tratta di IDH3G, che è il quarto gene ad...
Roma, 8 aprile 2025 – La Sicilia sul primo gradino del podio europeo per l’innovazione applicata alle malattie rare. Sono, infatti, diverse le ragioni che hanno portato al raggiungimento di questo traguardo non solo...
L’IRCCS Policlinico di Sant’Orsola coordina lo studio scientifico “PARADIGM”, pensato per individuare variazioni genomiche sino a ora sfuggite alle indagini tradizionali. La ricerca, che si concentra in particolare su malattie dell’occhio – come la...
Importante ricerca italiana pubblicata sulla prestigiosa rivista scientifica internazionale JHEP – Journal of Hepatology. Il coordinatore dello studio prof. Angelo Di Giorgio: “Straordinario risultato, non replicato al momento in nessun altro paese europeo, ottenuto...
Grazie a questo studio si passerà dalla ricerca di 49 malattie rare attuali ad oltre 245. Il ruolo del Dipartimento Materno Infantile e della Genetica Medica dell’Azienda Ospedaliero-Universitaria di Ferrara, diretto dalla prof.ssa Alessandra...
Avviato al Bambino Gesù uno studio preclinico finanziato dal PNRR per selezionare i pazienti idonei alla terapia genica contro la forma più grave di questa rara malattia dermatologica Roma, 27 novembre 2024 – Un...
L’Università Statale di Milano e l’IRCCS Istituto Auxologico Italiano hanno partecipato a uno studio internazionale che ha preso in esame la più ampia casistica mai analizzata finora di pazienti maschi con Ipogonadismo Ipogonadotropo Congenito...
In Italia, i malati rari sono circa 2 milioni e nel 70% dei casi si tratta di soggetti in età pediatrica. Oltre il 40% delle malattie rare coinvolge il sistema nervoso centrale, periferico e...
Roma, 28 febbraio 2024 – Alla vigilia della XXVI Giornata Mondiale delle Malattie Rare, Fondazione Telethon annuncia il proprio impegno nel far sì che la terapia genica per la sindrome di Wiskott-Aldrich (WAS), una...
Roma, 19 febbraio 2024 – Sono stati 18 i nuovi geni malattia identificati nel 2023 dall’Ospedale e più di 18.000 i bambini e gli adolescenti seguiti e inseriti all’interno delle Rete regionale del Lazio...
SIGENP (Società Italiana di Gastroenterologia Epatologia e Nutrizione Pediatrica) e SICP (Società Italiana di Chirurgia Pediatrica) oggi insieme all’Auditorium V. Nobili dell’Ospedale Bambino Gesù di Roma Roma, 16 novembre 2023 – È la più...
Roma, 9 ottobre 2023 – Gli specialisti internisti, ematologi e laboratoristi, insieme alle associazioni pazienti esprimono la necessità di creare una rete dei centri di riferimento italiani e un registro per le malattie ultra-rare...
Il progetto “Drop by drop” punta a studiare le alterazioni genetiche alla base della malattia, testando alcuni farmaci in laboratorio. La presentazione della ricerca (kick-off meeting) ha riunito i ricercatori dei tre partner Policlinico...
Data la rarità della malattia, la diagnosi e la gestione di questa patologia risultano difficili, e in Italia, così come in Europa, sono pochi i centri di riferimento in grado di farsi carico di...
Torino, 3 maggio 2023 – La prestigiosa rivista Nature Communications ha pubblicato il lavoro internazionale, guidato dall’Università di Pavia, che risolve il caso della piccola Bea. Nel 2010 Bea viene visitata nell’Ambulatorio di Genetica...
Sono oltre 150 le malattie endocrine rare o rarissime ma, solo 15 riconosciute dal Ministero della Salute, e solo per queste esistono registri nazionali o regionali. Ciò significa che per tutte le altre non...
Roma, 27 febbraio 2023 – Sono circa 300 milioni le persone che vivono con una malattia rara, il 5% dell’intera popolazione mondiale e 2 milioni di queste sono in Italia. I ‘rari’ insomma non...
Dalle nuove linee guida europee cure “a misura di bambino”: finora la gestione dei noduli tiroidei e dei tumori della tiroide nei più piccoli era basata sulle raccomandazioni relative agli adulti, nonostante le notevoli...
Milano, 27 febbraio 2023 – Il 28 febbraio si celebra la Giornata Mondiale delle Malattie Rare: un’occasione per sensibilizzare la società nei confronti di tutte quelle malattie che, ad oggi, non hanno una cura...
Alla vigilia della Giornata Mondiale, l’ospedale pediatrico della Santa Sede annuncia l’apertura di un percorso dedicato alla sindrome di Kabuki. Oggi la tavola rotonda online insieme a OMaR e Orphanet sulle reti ERN Roma,...
Gestione sanitaria della violenza, nasce la Carta di Padova 2026
12 Gennaio 2026
Aou Sassari, Serafinangelo Ponti nuovo DG
3 Gennaio 2026
