QUOTIDIANO di informazione e approfondimento medico diretto da Nicoletta Cocco
Torino, 31 maggio 2026 – A una bambina di 7 anni è stata fatta una diagnosi con quadro clinico compatibile con scorbuto pediatrico, una patologia da grave e prolungata carenza di Vitamina C. Lo...
Uno studio italiano pubblicato su Scientific Reports identifica nel sangue molecole capaci di monitorare il danno nervoso nella CMT2A, aprendo la strada a trial clinici più efficaci Milano, 27 maggio 2026 – Un biomarcatore...
Un gruppo di ricerca internazionale coordinato dal Cnr ha individuato i meccanismi molecolari alla base di una forma grave di encefalopatia epilettica dello sviluppo, nota come DEE85. Lo studio è stato pubblicato sulla rivista...
Il DNA che salva i bambini: cacciatori di geni, diagnosi impossibili e terapie avanzate. L’ospedale pediatrico Bambino Gesù fa il punto della “rivoluzione genetica” in occasione della giornata mondiale del DNA Roma, 24 aprile...
Una collaborazione di ricerca tra il Cnr e l’IRCCS ospedale San Raffaele di Milano ha portato a definire una funzione finora sconosciuta della proteina MeCP2, con rilevanti implicazioni per lo sviluppo di nuove terapie...
Oggi arrivano le prime terapie mirate, ma la sfida resta riconoscerla in tempo Roma, 20 aprile 2026 – Le malattie gastrointestinali eosinofile (EGID) sono disturbi infiammatori cronici caratterizzati da un eccessivo infiltrato o accumulo...
Scoperto un vettore virale per trasportare nelle cellule una copia funzionante del gene IGHMBP2 che migliora in modo significativo sopravvivenza, funzione motoria e preservazione dei motoneuroni; identificata anche una marcata componente infiammatoria nel midollo...
Team dell’Università di Padova pubblica su Molecular Therapy i risultati positivi ottenuti nel modello animale Padova, 13 gennaio 2026 – Lo studio preclinico pubblicato su Molecular Therapy con il titolo “Lentiviral Hematopoietic Stem Cell...
Si tratta del primo e più ampio studio multicentrico al mondo, svolto su 16 pazienti, a concentrarsi su questa rara forma di distrofia muscolare caratterizzata da insorgenza precoce, in età infantile, e rapida progressione....
Una tecnica messa a punto da Cnr e TIGEM ha reso per la prima volta possibile l’analisi quantitativa tridimensionale, senza marcatori fluorescenti, dei lisosomi, organi cellulari coinvolti in oltre 60 tipi di malattie genetiche...
Uno studio condotto dall’ospedale pediatrico Bambino Gesù insieme al Ministero della Cultura e all’Osservatorio Malattie Rare individua i segni di questa malattia rara nell’opera dell’artista fiorentino Roma, 18 luglio 2025 – Volto scavato, occhi...
Roma, 8 maggio 2025 – Un team di ricerca internazionale, guidato dall’italiano Lorenzo Bianco, ha identificato un nuovo gene responsabile della retinite pigmentosa (RP): si tratta di IDH3G, che è il quarto gene ad...
Roma, 8 aprile 2025 – La Sicilia sul primo gradino del podio europeo per l’innovazione applicata alle malattie rare. Sono, infatti, diverse le ragioni che hanno portato al raggiungimento di questo traguardo non solo...
L’IRCCS Policlinico di Sant’Orsola coordina lo studio scientifico “PARADIGM”, pensato per individuare variazioni genomiche sino a ora sfuggite alle indagini tradizionali. La ricerca, che si concentra in particolare su malattie dell’occhio – come la...
Importante ricerca italiana pubblicata sulla prestigiosa rivista scientifica internazionale JHEP – Journal of Hepatology. Il coordinatore dello studio prof. Angelo Di Giorgio: “Straordinario risultato, non replicato al momento in nessun altro paese europeo, ottenuto...
Grazie a questo studio si passerà dalla ricerca di 49 malattie rare attuali ad oltre 245. Il ruolo del Dipartimento Materno Infantile e della Genetica Medica dell’Azienda Ospedaliero-Universitaria di Ferrara, diretto dalla prof.ssa Alessandra...
Avviato al Bambino Gesù uno studio preclinico finanziato dal PNRR per selezionare i pazienti idonei alla terapia genica contro la forma più grave di questa rara malattia dermatologica Roma, 27 novembre 2024 – Un...
L’Università Statale di Milano e l’IRCCS Istituto Auxologico Italiano hanno partecipato a uno studio internazionale che ha preso in esame la più ampia casistica mai analizzata finora di pazienti maschi con Ipogonadismo Ipogonadotropo Congenito...
In Italia, i malati rari sono circa 2 milioni e nel 70% dei casi si tratta di soggetti in età pediatrica. Oltre il 40% delle malattie rare coinvolge il sistema nervoso centrale, periferico e...
Roma, 28 febbraio 2024 – Alla vigilia della XXVI Giornata Mondiale delle Malattie Rare, Fondazione Telethon annuncia il proprio impegno nel far sì che la terapia genica per la sindrome di Wiskott-Aldrich (WAS), una...
Roma, 19 febbraio 2024 – Sono stati 18 i nuovi geni malattia identificati nel 2023 dall’Ospedale e più di 18.000 i bambini e gli adolescenti seguiti e inseriti all’interno delle Rete regionale del Lazio...
SIGENP (Società Italiana di Gastroenterologia Epatologia e Nutrizione Pediatrica) e SICP (Società Italiana di Chirurgia Pediatrica) oggi insieme all’Auditorium V. Nobili dell’Ospedale Bambino Gesù di Roma Roma, 16 novembre 2023 – È la più...
Roma, 9 ottobre 2023 – Gli specialisti internisti, ematologi e laboratoristi, insieme alle associazioni pazienti esprimono la necessità di creare una rete dei centri di riferimento italiani e un registro per le malattie ultra-rare...
Il progetto “Drop by drop” punta a studiare le alterazioni genetiche alla base della malattia, testando alcuni farmaci in laboratorio. La presentazione della ricerca (kick-off meeting) ha riunito i ricercatori dei tre partner Policlinico...
