Prevenzione dei tumori, biopsia liquida per lo screening precoce

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Inaugurata in Italia la prima piattaforma per la mappatura e il monitoraggio dei geni e mutazioni coinvolti nei tumori solidi. SCED permette la diagnosi precoce di oltre 100 tipi di cancro. Analizza oltre 50 geni e 2.800 mutazioni note

ricercatori-2Roma, 25 novembre 2016 – Si chiama SCED (Solid Cancer Early Detection) ed è il primo test che, mediante un prelievo di sangue periferico, esegue la mappatura e il monitoraggio delle mutazioni genetiche coinvolte nei tumori solidi per uno screening facilmente ripetibile perché non invasivo. La tecnologia SCED è unica poiché incrocia l’analisi del DNA libero circolante (ctDNA) con quella del DNA germinale e delle Cellule Tumorali Circolanti (CTC) portando agli estremi il livello di affidabilità.

Dalla prevenzione secondaria al reparto di oncologia
Le applicazioni di questa tecnica, genericamente chiamata ‘biopsia liquida’, sono molteplici perché spaziano dalla prevenzione alla terapia: infatti, consentono l’individuazione del tumore solido in fase veramente precoce, preclinica, anche quando non è identificabile con la biopsia tissutale, abbinando al monitoraggio non invasivo della malattia anche la terapia. L’analisi del ctDNA e delle CTC, infatti, permette non solo di identificare le mutazioni genetiche associate al tumore solido ma di scegliere la terapia più adatta (Targeted Therapy) in considerazione delle decine di farmaci oncologici approvati dall’FDA che basano le indicazioni sul profilo genetico della patologia e non su quello istologico.

Il razionale della tecnologia
Frammenti del DNA libero circolante (cfDNA) sono presenti nel sangue periferico di ciascun individuo, e una porzione di questi potrebbe essere chiamata ctDNA (Circulating Tumor DNA) se rilasciati nel circolo sanguigno da una formazione tumorale. L’isolamento e analisi del ctDNA può evidenziare frequenze di mutazione anomale che segnalano una patologia ad uno stadio particolarmente precoce, prima che si manifesti qualsiasi sintomo. L’analisi di questi frammenti di DNA può essere abbinata a quella delle cellule tumorali circolanti (CTC) e del DNA germinale, in caso di stadi avanzati della patologia, fornendo anche un determinante follow-up della terapia.

La SCED permette la diagnosi precoce di oltre 100 tipi di cancro, analizzando oltre 50 geni e 2.800 mutazioni note, dei tumori solidi indagati con SCED sono da escludere quelli al cervello che sono caratterizzati dalla mancanza di permeabilità di alcuni tessuti. La possibilità di ripetere con regolarità SCED nel tempo, e l’elaborazione incrociata dei dati storici, consente l’analisi e il monitoraggio di mutazioni che non sono significative se non sono soggette a variazioni nel tempo.

fonte: ufficio stampa

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