Lipodistrofie, malattie rare e di difficile diagnosi. Presentato a Pisa il primo Centro di cura in Italia

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Pisa, 27 giugno 2019 – Nasce a Pisa, nell’alveo della lunga tradizione nella cura delle patologie endocrine e del metabolismo, il Centro per la diagnosi e la cura delle lipodistrofie, aggiungendo così un ulteriore tassello all’insieme di competenze, professionalità e ricerca scientifica all’avanguardia, che fanno di Pisa un polo attrattivo per i pazienti provenienti da tutta Italia.

Il Centro nasce nel 2001 come centro multidisciplinare per la diagnosi e la terapia dell’obesità e dei disturbi del comportamento alimentare e, da pochi anni, è diventato centro di riferimento anche per la cura delle lipodistrofie, un gruppo eterogeneo di malattie rare, congenite o acquisite, caratterizzate dalla perdita più o meno estesa di tessuto adiposo sottocutaneo in assenza di denutrizione e frequentemente associate ad alterazioni ormonali e metaboliche.

Si tratta di quadri clinici estremamente complessi e di difficile diagnosi, per i quali è necessario un approccio multidisciplinare integrato che solo un centro ad elevata specializzazione è in grado di garantire. Si stima infatti che almeno i ¾ dei casi non vengano correttamente diagnosticati per la complessa sintomatologia.

Anche per questo motivo non vi sono dati accurati sull’epidemiologia e le informazioni attualmente disponibili sono basate per lo più su analisi dei dati riportati in letteratura. Il fatto è che, se non vengono riconosciute e trattate, le lipodistrofie si associano ad un incremento del tasso di mortalità a causa delle complicanze metaboliche e cardiovascolari associate alla malattia. Pertanto la diagnosi precoce è fondamentale per prolungare la sopravvivenza e migliorare la qualità di vita di questi pazienti.

A Pisa tutto questo è possibile grazie al percorso diagnostico-terapeutico assistenziale strutturato quest’anno, di cui è responsabile il professor Ferruccio Santini (Unità operativa di Endocrinologia 1), in cui un gruppo eterogeneo di professionisti di varie specialità ruotano attorno al paziente e alla sua malattia, attraverso una serie di tappe progressive (visite, esami) che portano al controllo della patologia sia per l’aspetto della prevenzione che della cura delle complicanze.

Partecipano al percorso, con un professionista dedicato, le strutture di Endocrinologia 1, Laboratorio chimica ed endocrinologia, Malattie cardiovascolari 1, Malattie metaboliche e diabetologia, Epatologia, Radiodiagnostica 1, Ginecologia e ostetricia1, Nefrologia trapianti e dialisi, Chirurgia plastica, Neuroriabilitazione, Oculistica. La presenza del Laboratorio rappresenta un elemento fondamentale a completamento dell’inquadramento clinico del paziente lipodistrofico sia per lo screening molecolare quando c’è il sospetto che la malattia sia di origine congenita, sia per il dosaggio dell’ormone leptina,la cui misurazione è importante per definire la quantità di tessuto adiposo presente.

Alla conferenza stampa di oggi erano presenti: il direttore generale dell’Aou pisana Silvia Briani; l’assessore comunale alle politiche sociali Gianna Gambaccini; il direttore dell’Unità operativa di Endocrinologia 1 Paolo Vitti; il direttore del Centro obesità e lipodistrofie Ferruccio Santini; il presidente dell’Ordine dei medici di Pisa Giuseppe Figlini; il direttore della Sezione dipartimentale Laboratorio chimica ed endocrinologia Maria Rita Sessa; Caterina Pelosini, dirigente biologo; Consuelo Giusto per l’associazione Ailip.

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