Tumore del seno e tumore ovarico: test BRCA per individuare il rischio genetico

Dott.ssa Domenica Lorusso, U.O Ginecologia Oncologica, Fondazione IRCCS Istituto Nazionale Tumori di Milano: “Diagnosticare la familiarità di questi tumori con il test BRCA sta permettendo di individuare un piano terapeutico personalizzato per le persone che ne sono affette e anche di consentire ai loro familiari di poter agire d’anticipo e fare prevenzione”

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Monza, 14 dicembre 2017 – Prosegue a Monza la seconda tappa di un ciclo di incontri partiti da Catanzaro e previsti in tutta Italia (L’Aquila, Napoli, Roma e Milano le successive tappe) per sensibilizzare il pubblico sull’importanza del test BRCA nella diagnosi di tumori femminili come quelli al seno e all’ovaio.

Promossi da Salute Donna in collaborazione con esperti ginecologi, oncologi, genetisti e rappresentanti istituzionali, gli incontri hanno l’obiettivo di informare maggiormente su queste forme di tumore e sul test in grado di diagnosticare una specifica mutazione genetica, BRCA 1 e 2 anche conosciuta come “mutazione Jolie”.

I tumori ereditari al seno e all’ovaio causati da queste mutazioni genetiche (14% del totale dei tumori al seno e 10% del totale dei tumori ovarici) hanno il 50% di probabilità di essere trasmessi da entrambi i genitori ai figli, sia maschi che femmine.

Nel corso degli eventi sarà dunque possibile conoscere più da vicino queste patologie, approfondire il tema della mutazione genetica che potrebbe esserne la causa e in che modo, grazie al test BRCA, sia oggi possibile prevenire e migliorare la prognosi e il trattamento, consentendo a queste pazienti di essere curate con molecole in grado di agire in modo mirato proprio contro questo genere di tumori.

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“I tumori del seno e dell’ovaio sono tra i più diffusi nelle donne e in particolare quello dell’ovaio è anche tra i più gravi, con un tasso di mortalità che si aggira intorno al 50% dei casi, poiché è spesso difficile da diagnosticare in fase precoce a causa di assenza di sintomi preliminari. Diagnosticare la familiarità di questi tumori con il test BRCA sta permettendo di individuare un piano terapeutico personalizzato per le persone che ne sono affette e anche di consentire ai loro familiari di poter agire d’anticipo e fare prevenzione – precisa Domenica Lorusso, U.O Ginecologia Oncologica, Fondazione IRCCS Istituto Nazionale Tumori di Milano – La notizia appena pervenuta dell’adeguamento del percorso di avvio al test anche in Lombardia prevede che sia l’oncologo che il ginecologo possano prescrivere il test. Questo permetterà di garantire alle pazienti una strategia terapeutica tempestiva”.

“Siamo lieti di farci portavoce di un messaggio così importante e rivoluzionario come quello del test BRCA, un semplice test genetico che può davvero fare la differenza nella vita e nel futuro delle pazienti e dei loro familiari perché in grado di predire il rischio di tumori al seno e all’ovaio e di permettere la scelta dei trattamenti più appropriati a combatterli – afferma Anna Mancuso, Presidente Nazionale dell’Associazione Salute Donna Onlus – L’obiettivo di questo ciclo di incontri è diffondere una conoscenza più approfondita dell’esistenza di queste mutazioni, dei test che sono in grado di diagnosticarle, attualmente ancora poco conosciuti, e di sensibilizzare le istituzioni affinché tutte le azioni necessarie vengano messe in atto. Siamo particolarmente orgogliosi di aver stimolato le istituzioni con il nostro intergruppo consigliare regionale e di aver ottenuto l’adeguamento delle linee guida regionali a quelle nazionali di AIOM-SIGU. È notizia di questi giorni e siamo grati alla sensibilità delle istituzioni che hanno così eliminato ogni limite esistente in termini di età e familiarità”.

I test BRCA
I test BRCA rappresentano un prezioso strumento per identificare la presenza di eventuali situazioni di alto rischio genetico nelle pazienti con tumore della mammella o dell’ovaio e in donne sane giovani. Tali test dovrebbero dunque essere un’opportunità garantita a tutte le donne che ne potrebbero beneficiare al fine sia di individuare le terapie personalizzate più appropriate e dunque più efficaci nel caso di carcinoma mammario e/o ovarico già diagnosticato, sia di far adottare le opportune misure di prevenzione nelle donne sane che risultassero BRCA-mutate. Una maggiore diffusione di tali test rappresenterebbe anche uno strumento molto efficace per ridurre l’incidenza dei tumori femminili.

Il test BRCA può essere eseguito con due modalità: la prima consiste in un semplice prelievo di sangue, la seconda modalità è l’analisi del tessuto tumorale.

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