QUOTIDIANO di informazione e approfondimento medico diretto da Nicoletta Cocco
Roma, 30 ottobre 2023 – Una conferma diagnostica più semplice, rapida ed efficace per l’anemia di Fanconi, una malattia genetica rara spesso associata a grave insufficienza della produzione di cellule del sangue, malformazioni congenite [leggi tutto]
Lo studio multicentrico dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù ha coinvolto 5 pazienti in 3 Paesi. I risultati sono stati pubblicati sulla rivista Nature Communications Roma, 12 dicembre 2022 – Una nuova malattia ultra rara finora [leggi tutto]
I risultati pubblicati sull’American Journal of Human Genetics. Domenica 28 febbraio l’Ospedale si ‘illumina’ per la Giornata Mondiale delle Malattie Rare Roma, 24 febbraio 2021 – La pandemia non ferma la ricerca nel campo [leggi tutto]
Identificata all’ospedale pediatrico della Santa Sede la mutazione responsabile di una patologia con soli 5 casi al mondo. La guarigione grazie al trapianto di midollo da genitore. Il caso pubblicato sul Journal of Experimental [leggi tutto]
È stato possibile identificare oltre 100 geni associati ai disturbi dello spettro autistico, 30 dei quali mai descritti prima. I geni identificati sono espressi precocemente nello sviluppo del cervello, e molti hanno un ruolo [leggi tutto]
Sull’American Journal of Human Genetics i risultati di uno studio dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù con l’Istituto Superiore di Sanità Roma, 12 settembre 2019 – Un nuovo meccanismo alla base dell’invecchiamento precoce è stato scoperto [leggi tutto]
La collaborazione tra Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Università di Roma “Tor Vergata” e Università di Amburgo ha permesso di identificare una malattia di cui sono noti solo 3 casi al mondo. La scoperta pubblicata [leggi tutto]
I ricercatori dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù hanno identificato le mutazioni dei geni CLTC e DHDDS, che provocano due diverse e rare encefalopatie. Lo studio sull’American Journal of Human Genetics Roma, 20 novembre 2017 – [leggi tutto]
I due studi sono stati pubblicati sulla prestigiosa rivista American Journal of Human Genetics. Al tema delle malattie rare è dedicata la campagna Vite Coraggiose della Fondazione Bambino Gesù Onlus Roma, 29 settembre 2016 [leggi tutto]
Come prevenire un ictus da colpo di calore
24 Lug, 2024
AIFA approva 5 nuovi farmaci: due sono antitumorali
18 Lug, 2024
