Amiloidosi, ricerca e nuove prospettive di cura. Medici a confronto a Pisa

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Venerdì 30 novembre presso Fondazione Pisana per la Scienza, partecipano Michele Emdin e Claudio Passino, cardiologi dell’Istituto di Scienze della Vita della Scuola Superiore Sant’Anna

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Pisa, 29 novembre 2018 – L’amiloidosi cardiaca è una condizione clinica ritenuta di raro riscontro che rappresenta oggi invece una sfida sempre più frequente per il cardiologo e per l’internista, in virtù delle nuove conoscenze acquisite negli anni più recenti che consentono una diagnosi precoce e non invasiva, la capacità di discriminare le forme differenti e di instaurare un trattamento mirato, tramite l’utilizzo di nuovi strumenti (biomarcatori, diagnostica per segnale e per immagine).

A questo tema è dedicato il convegno di venerdì 30 novembre con inizio alle ore 9.00 presso l’auditorium della Fondazione Pisana per le Scienze (via Ferruccio Giovannini 13, comune di San Giuliano Terme, Pisa) per fare il punto sullo stato dell’arte in particolare per quanto concerne l’amiloidosi AL, l’amiloidosi da transtiretina nella sua forma familiare e nella forma cosiddetta senile. La giornata di studio prevede il confronto tra medici specialisti e generalisti con esperti italiani su quello che oggi è l’algoritmo diagnostico e terapeutico aggiornato di una malattia non più rara.

Le amiloidosi sono causate dall’accumulo di proteine prodotte dal nostro organismo, che si depositano negli organi vitali sotto forma di piccole fibre e li danneggiano. Si conoscono circa trenta tipi diversi di amiloidosi, ciascuno causato da una diversa proteina, ognuno con una terapia differente.

Le forme di amiloidosi che più frequentemente coinvolgono il cuore in maniera significativa sono l’amiloidosi AL e l’amiloidosi da transtiretina (amiloidosi ATTR). È importante un buon inquadramento “caso per caso” che porti ad una diagnosi eziologica precisa, data la variabilità della storia naturale e dei trattamenti tra le varie forme cliniche, che vanno da depositi asintomatici a malattie localizzate, fino a forme sistemiche rapidamente fatali che possono colpire più organi vitali contemporaneamente.

Il danno degli organi colpiti è progressivo e passa da un’iniziale reversibilità a una compromissione più grave. Il cuore rappresenta uno degli organi bersaglio in cui più frequentemente l’amiloide si deposita, dando luogo alla cosiddetta “amiloidosi cardiaca”.

Il successo della terapia dipende dalla precocità e dall’accuratezza della diagnosi. I sintomi dell’amiloidosi cardiaca sono legati al coinvolgimento del rene e del cuore e possono rendersi evidenti con gonfiore delle gambe (edemi), difficoltà nella respirazione (dispnea) – in particolare sotto sforzo – e stanchezza.

L’amiloidosi cardiaca si può riconoscere con l’ecocardiografia e con la risonanza magnetica. In alcune forme di amiloidosi, i depositi di amiloide a livello del cuore possono essere individuati con una scintigrafia. L’interessamento cardiaco si studia anche con esami del sangue (NT-proBNP, BNP e troponina), che permettono di definire la gravità della malattia e di individuarla precocemente.

Gli elementi necessari per la cura dei pazienti con amiloidosi sono una diagnosi precoce e corretta basata su tecnologie adeguate; una terapia personalizzata adattata alle condizioni di ciascun paziente; uno strettissimo controllo dell’efficacia della terapia per mezzo di marcatori specifici, per individuare e cambiare rapidamente un trattamento inefficace.

Presso la Fondazione Toscana G. Monasterio, dove operano i proff. Michele Emdin e Claudio Passino, Cardiologi dell’Istituto Scienze della Vita della Scuola Sant’Anna, esistono le tecnologie e l’esperienza per soddisfare queste esigenze, direttamente, attraverso la collaborazione con l’Ematologia Universitaria (prof. Buda, prof. Petrini), con il Centro di Riferimento Regionale (dott. Bergesio, dott. Perfetto) o attraverso la rete del Gruppo di Studio Italiano per l’Amiloidosi.

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