Terapie a misura di paziente: la rivoluzione della medicina di precisione

A cura del prof. Mauro Minelli, medico specialista in Allergologia e Immunologia clinica, professore straordinario di Igiene generale e applicata, e presidente del corso di laurea in Scienze motorie dell’Università Telematica Pegaso

Roma, 13 settembre 2018 – Sarà certamente capitato a tante persone di dire o sentirsi dire, almeno una volta: “Quel farmaco a me non fa nessun effetto”. Pur essendo efficace in moltissime altre persone. Il problema non è nel farmaco, e nemmeno nel soggetto interessato che pronuncia quella frase. Il problema vero è che non tutto ciò che va bene per uno, deve per forza andar bene per tutti.

Dunque, come si fa a sapere qual è la terapia migliore che può risolvere, in tempi brevi, un problema di salute? Fino ad ora, semplicemente modificando la cura fino a ottenere una risposta adeguata. E invece oggi è possibile dare ad ogni paziente la terapia “su misura”.

L’opzione, in altre parole, è quella di ricorrere alla medicina personalizzata: un metodo nuovo, all’avanguardia, che Paesi come gli Stati Uniti hanno iniziato ad applicare nell’arco temporale degli ultimi 10 anni. E ora, qui in Italia, grazie agli sforzi e all’impegno della SIMeP (Società Italiana di Medicina Personalizzata) diventa possibile dare una svolta importante alla diagnosi, alla cura e persino ad aspetti più pratici e meno clinici (per quanto rilevantissimi) come la razionalizzazione della spesa farmaceutica.

Il presupposto è che non esiste una cura universale. Di conseguenza, analizzando particolari punti del genoma che caratterizzano in ciascun individuo le sue capacità metaboliche, si saprà in anticipo quale farmaco sarà efficace e quale no e a quali dosaggi, quali effetti collaterali potrebbe causare, e quali e quanti benefici potrà ottenere il paziente se sottoposto a quella specifica terapia.

Si pensi ai pazienti anziani. Spesso sono costretti all’assunzione contemporanea di molti farmaci per curare più patologie, con il rischio che alcuni di essi vadano in contrasto e diminuiscano l’efficacia della terapia complessiva. Con la medicina personalizzata queste informazioni si conosceranno sin da subito, così da ottenere una combinazione di farmaci ottimale. Praticamente una rivoluzione.

Al paziente si eviterà lo stress fisico e psicologico di una terapia in continua evoluzione e, al Sistema Sanitario Nazionale, un elevato spreco di farmaci con un conseguente notevole risparmio in termini di spesa.

Gli ambiti nei quali la medicina personalizzata trova la sua massima espressione sono: oncologico, cardiocircolatorio, psichiatrico e immuno-allergologico. Nel primo, sarà possibile individuare con certezza quel sottile confine che oggi esiste tra la dose efficace e la dose tossica del farmaco, definendo anche i rischi nel caso in cui il paziente dovesse essere sottoposto, dopo l’intervento, a chemio e radioterapia. Nel secondo, sarà possibile fornire informazioni precise sulla migliore scelta delle terapie preventive e di supporto nel rischio cardiovascolare e ipertensivo.

Relativamente alle terapie psicotrope l’approccio della medicina personalizzata consente di verificare che la concentrazione del farmaco nel sangue sia costantemente entro l’intervallo terapeutico ottimale. Nel trattamento delle malattie infiammatorie croniche, invece, sarà possibile escludere farmaci tossici e inefficaci, e combinare tra loro quelli che assicurano i migliori benefici e che non interferiscano con altre eventuali terapie.

Le strategie e le finalità di questo progetto esclusivo sposano in pieno l’obiettivo di sviluppo “Salute, cambiamenti demografici e benessere”, contenuto nel Programma Quadro per la ricerca e l’innovazione Horizon 2020 e perseguito attraverso il miglioramento di “salute e benessere di tutti, pur mantenendo la sostenibilità economica dei sistemi di assistenza”.

In uno scenario di transizione verso nuove e più precise strategie di inquadramento diagnostico, ma anche e soprattutto di orientamento terapeutico calibrato, virtuosamente disegnato “a misura di paziente” e, dunque, finalizzato al trattamento individuale e personalizzato delle malattie, è essenziale conoscere e, possibilmente, divulgare in maniera corretta e univoca le attuali opportunità di ottimizzare la complessiva presa in carico del paziente.