Malattia di Parkinson, nella saliva nuovo biomarker

logo-accademia-limpe-dismov

Dal Secondo Congresso Accademia LIMPE-DISMOV in corso a Bari, emerge che nella saliva è possibile valutare la concentrazione di alfa-sinucleina per diagnosticare e valutare l’evoluzione della Malattia di Parkinson; marker più semplice e meno invasivo rispetto all’analisi del liquor tramite puntura lombare. Presentato, inoltre, il primo Registro Italiano per le Distonie dell’Adulto (RIDA), che disegnerà la reale situazione della malattia nel nostro Paese con i dati di tutte le strutture che praticano il trattamento con tossina botulinica o con stimolazione cerebrale profonda (DBS), integrandoli con i registri regionali delle malattie rare di esenzione per patologia

medico-ricercatore-laboratorioBari, 4 maggio 2016 – Si è aperto oggi a Bari il secondo congresso dell’Accademia Italiana LIMPE-DISMOV per lo studio della malattia di Parkinson e dei Disturbi del Movimento, ormai punto di riferimento per queste patologie nel nostro Paese.

“La seconda edizione – afferma il prof. Alfredo Berardelli, Presidente dell’Accademia LIMPE-DISMOV – fa il punto sull’epidemiologia delle distonie, ovvero quei disturbi del movimento caratterizzati da lenti movimenti ripetitivi, posture anomale e/o tremori muscolari incontrollabili volontariamente, di cui soffrono 40.000 italiani e per i quali la mancanza di test diagnostici e marcatori biologici provoca grave ritardo nella diagnosi con punte di 34 anni fra esordio dei sintomi e riconoscimento diagnostico”. Le distonie sono il Terzo disturbo del movimento per frequenza dopo malattia di Parkinson e tremore, con il triste primato della mancata diagnosi.

In tutto il mondo, dalla Puglia al Nordamerica, il tempo d’attesa medio per una diagnosi dei pazienti è di 3 anni durante il quale continuano a soffrire, consultando in media 5 medici diversi. Risulta ancor più inverosimile che ciò possa accadere quando sono disponibili cure efficaci seppur sintomatiche (tossina botulinica) la cui validità è stata ribadita alla riunione dell’American Academy of Neurology appena conclusa a Vancouver, come riferisce l’organizzatore del congresso di Bari prof. Giovanni De Fazio, Professore Associato di Neurologia presso l’Università degli Studi di Bari “Aldo Moro”.

Per mettere a fuoco la condizione dei soggetti affetti da distonia sul territorio italiano, dall’Accademia LIMPE DISMOV parte la risposta italiana a questo problema, il RIDA, cioè il Registro Italiano per le Distonie dell’Adulto che disegnerà la reale situazione della malattia nel nostro Paese con i dati di tutte le strutture che praticano il trattamento con tossina botulinica o con stimolazione cerebrale profonda (DBS), integrandoli con i registri regionali delle malattie rare di esenzione per patologia.

Hanno già aderito i centri di Bari, Bologna, Bolzano, Cagliari, Catanzaro, Chieti, Ferrara, Genova, Messina, Milano, Napoli, Novara, Palermo, Pavia, Perugia, Pisa, Roma, Salerno, Torino, Udine e Verona che negli ultimi 3 mesi hanno raccolto i dati relativi a oltre 400 pazienti.

Importanti novità anche nel miglioramento della diagnosi: per la Malattia di Parkinson arriva dalla Sapienza di Roma la scoperta dei ricercatori, guidati dal prof. Alfredo Berardelli – pubblicata pure sull’ultimo PLOSone – della possibilità di individuare le variazioni di alfa-sinucleina direttamante nella saliva, invece che nel liquor cefalorachidiano con poco maneggevoli e rischiose punture lombari come si è fatto finora, rendendolo un marker di pratica utilità.

Altri marker prognostici non motori sono importanti, a partire dalle alterazioni olfattive ai disturbi del sonno, come il disturbo delle gambe senza riposo che si manifesta anni prima dei tre sintomi classici di Malattia di Parkinson: tremore, rallentamento motorio e rigidità.

Importanti novità anche nella diagnosi e trattamento dei disturbi del sonno e del sistema nervoso vegetativo nel Parkinson e nei parkinsonismi.

L’ipotensione ortostatica che colpisce fino al 50% dei malati di Parkinson e oltre il 70% dei Parkinsonismi, può determinare cefalea, ipostenia, vertigini, acufeni, svenimenti e l’insonnia che colpisce circa il 70% dei malati di Parkinson e ne altera la qualità di vita: ne parla il Professore Ordinario di Neurologia dell’Università di Bologna, prof. Pietro Cortelli.

Oltre alla tossina botulinica, l’altro trattamento efficace nella distonia è la neuromodulazione DBS (Deep Brain Stimulation) già impiegata nel Parkinson. Indirizzando bilateralmente la stimolazione sul globo pallido interno, la DBS si è dimostrata utile anche nella distonia, andando dal trattamento della forma cosiddetta tardiva farmacoresistente a quella refrattaria pluri-segmentale primitivamente generalizzata.

“La DBS, introdotta negli anni ’80, ha rivoluzionato il trattamento della malattia di Parkinson tramite microimpulsi elettrici che riattivano i neuroni dopaminergici, riportandoli indietro di anni alla condizione che avevano quando erano ancora sensibili alla levodopa”, commenta il prof. Leonardo Lopiano, Direttore Struttura Complessa Neurologia 2 AOU Città della Salute e della Scienza di Torino.

Chi pratica attività fisica regolare e modesta – “Corri piano ma sempre” – ha un rischio di sviluppare la Malattia di Parkinson ridotto del 43% e mantiene nel tempo una migliore autonomia con un’evoluzione più lenta e meno invalidante di malattia. Questo è il risultato dell’ultimo studio pubblicato sull’argomento e illustrato dal prof. Giovanni Abbruzzese, Presidente Fondazione LIMPE per il Parkinson ONLUS e Professore Ordinario di Medicina Fisica e Riabilitazione presso l’Università degli Studi di Genova.

fonte: ufficio stampa

Salva come PDF
Le informazioni presenti nel sito devono servire a migliorare, e non a sostituire, il rapporto medico-paziente. In nessun caso sostituiscono la consulenza medica specialistica. Ricordiamo a tutti i pazienti visitatori che in caso di disturbi e/o malattie è sempre necessario rivolgersi al proprio medico di base o allo specialista.

Potrebbe anche interessarti...