Distrofie muscolari e atrofie muscolari spinali. Congresso nazionale di miologia a Genova

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Genova, 6 giugno 2018 – Si è aperto oggi a Genova e proseguirà fino al 9 giugno il XVIII Congresso Nazionale dell’Associazione Italiana di Miologia (AIM). La miologia è la scienza che studia le malattie del muscolo, dalle distrofie muscolari alle atrofie muscolari spinali. Si tratta di un variegato gruppo di patologie singolarmente rare e generalmente di origine genetica, che tuttavia nel loro complesso colpiscono in Italia circa 1 su 2.000-2.500 persone e soprattutto nella maggior parte dei casi sono altamente invalidanti.

Al convegno parteciperanno oltre 50 relatori e 350 tra medici e biologi, e verranno affrontati i vari aspetti della patologia, dalle scienze di base agli aspetti legati alla diagnosi molecolare, dalla presa in carico riabilitativa alle nuove terapie innovative.

Il congresso, al quale prenderà parte il direttore generale del Gaslini Paolo Petralia, è organizzato dal Direttivo dell’AIM, il cui presidente attuale è il Prof. Gabriele Siciliano di Pisa, e dal gruppo di Malattie Neuromuscolari dell’Istituto Giannina Gaslini di Genova, diretto dal prof. Carlo Minetti.

Nel corso delle quattro giornate saranno affrontati, con la partecipazione di illustri studiosi sia italiani che stranieri, in particolare gli aspetti delle nuove tecnologie che oggi vengono applicate in queste patologie, permettendo la diagnosi molecolare che in molti casi non era possibile con le normali metodiche.

Inoltre verranno riportati i risultati di alcune terapie innovative, soprattutto  per l’atrofia muscolare spinale, che per la prima volta dopo decenni sembrano avere risultati efficaci. Già oggi la speranza di vita e soprattutto la qualità di vita per molte malattie muscolari è molto migliorata; l’avvento di queste nuove terapie potrebbe modificare sostanzialmente la prognosi di queste malattie nell’immediato futuro. Le relazioni che verranno presentate nel corso del convegno dimostreranno inoltre che la ricerca italiana è altamente competitiva ed è integrata con la ricerca internazionale in tale settore.

Tra gli interventi più attesi domani 7 giugno ci saranno due importanti relazioni sulle malattie mitocondriali introdotte dal Prof. Salvatore DiMauro della Columbia University di New York e tenute dal Prof. Michio Hirano della Columbia University e dal Prof. Massimo Zeviani dell’Università di Cambridge (UK). La mattinata sarà conclusa da un Simposio sulle prospettive offerte dalle nuove terapie innovative nell’atrofia muscolare spinale, che finalmente offrono una reale opzione di trattamento per questa grave malattia.

Venerdì 8 giugno si aprirà con un Seminario sulle nuove prospettive nelle tecnologie genetico-molecolari, a cui seguirà una Sessione dedicata alle comunicazioni orali sulle scienze di base e un Workshop dedicato alle terapie sperimentali nelle patologie neuromuscolari. Seguirà una relazione del Prof. Jeffrey S. Chamberlain dell’Università di Seattle (USA), su una nuova tecnica per l’editing genico nella distrofia muscolare.

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