QUOTIDIANO di informazione e approfondimento medico diretto da Nicoletta Cocco
Fondazione Telethon e IRCCS ospedale San Raffaele di Milano, sponsor della sperimentazione, insieme all’ospedale pediatrico Bambino Gesù avviano uno studio multicentrico basato su un protocollo ottimizzato di terapia genica messo a punto dall’Istituto SR-Tiget...
Sul New England Journal of Medicine i risultati degli studi condotti in Italia dall’ospedale pediatrico Bambino Gesù. Con l’editing genetico indipendenza dalle trasfusioni e assenza di crisi vaso-occlusive nei pazienti tra i 5 e...
Terzo ospedale pubblico del Lazio a dotarsi della nuova terapia genica Roma, 29 maggio 2026 – Una nuova frontiera terapeutica si apre all’Azienda Ospedaliera San Camillo Forlanini. La struttura romana ha infatti introdotto la...
Uno studio italiano pubblicato su Scientific Reports identifica nel sangue molecole capaci di monitorare il danno nervoso nella CMT2A, aprendo la strada a trial clinici più efficaci Milano, 27 maggio 2026 – Un biomarcatore...
Al bambino Gesù la svolta delle terapie geniche: dai primi studi all’editing del genoma. Oltre il 90% dei pazienti senza trasfusioni grazie alle terapie avanzate, oggi rimborsate dal SSN. L’8 maggio la Giornata Mondiale...
Il DNA che salva i bambini: cacciatori di geni, diagnosi impossibili e terapie avanzate. L’ospedale pediatrico Bambino Gesù fa il punto della “rivoluzione genetica” in occasione della giornata mondiale del DNA Roma, 24 aprile...
Una collaborazione di ricerca tra il Cnr e l’IRCCS ospedale San Raffaele di Milano ha portato a definire una funzione finora sconosciuta della proteina MeCP2, con rilevanti implicazioni per lo sviluppo di nuove terapie...
Sette bambini su otto in remissione completa, tutti hanno sospeso le terapie immunosoppressive. Lo studio, condotto dall’ospedale pediatrico Bambino Gesù in collaborazione con l’Università di Erlangen, è stato pubblicato su Nature Medicine Roma, 5...
Scoperto un vettore virale per trasportare nelle cellule una copia funzionante del gene IGHMBP2 che migliora in modo significativo sopravvivenza, funzione motoria e preservazione dei motoneuroni; identificata anche una marcata componente infiammatoria nel midollo...
Team dell’Università di Padova pubblica su Molecular Therapy i risultati positivi ottenuti nel modello animale Padova, 13 gennaio 2026 – Lo studio preclinico pubblicato su Molecular Therapy con il titolo “Lentiviral Hematopoietic Stem Cell...
Un evento storico per il Gemelli e per la Regione. Per la prima volta è stata somministrata una terapia genica contro l’emofilia A ad un paziente residente nel Lazio. Il trattamento ha la potenzialità...
Attraverso una ricerca condotta da Cnr-In, IRCCS Fondazione Stella Maris e IIT, è stata messa a punto una terapia genica preclinica per ridurre i sintomi della CTD, una patologia cerebrale determinata da un deficit...
Prof. Paolo Lanzetta, direttore della Clinica Oculistica Universitaria di Udine: “Un passo decisivo verso cure più efficaci e durature” Udine, 1 settembre 2025 – La Clinica Oculistica Universitaria del Presidio Ospedaliero di Udine ha...
Recupera la vista un giovane 38enne con la sindrome di Usher di tipo 1B, una rara malattia genetica che si manifesta con cecità e sordità, sottoposto per la prima volta al mondo a un’innovativa...
Un’innovativa procedura per la somministrazione di terapie geniche in utero che ha il potenziale di correggere i difetti genetici nei feti già durante la gravidanza: a metterla a punto, con una sperimentazione sui suini,...
Meldola (FC), 29 aprile 2025 – Ogni anno, in Italia, si stimano circa 15.500 nuovi casi di linfoma (nel 2024, 13.271 per il linfoma non Hodgkin e 2.218 per il linfoma di Hodgkin). Oggi...
La terapia ha dimostrato di preservare la funzione motoria e le capacità cognitive nella maggior parte dei pazienti, purché somministrata tempestivamente: sarebbe perciò fondamentale disporre dello screening neonatale per diagnosticare precocemente la malattia, ma...
Roma, 8 aprile 2025 – La Sicilia sul primo gradino del podio europeo per l’innovazione applicata alle malattie rare. Sono, infatti, diverse le ragioni che hanno portato al raggiungimento di questo traguardo non solo...
I ricercatori dell’IRCCS ospedale San Raffaele, impiegando un’innovativa tecnologia di editing genetico, hanno sviluppato un modello preclinico che ha permesso di identificare “l’avvelenamento” delle cellule del sangue come principale meccanismo alla base della sindrome...
Edimburgo, 3 aprile 2025 – Gli scienziati hanno sviluppato un nuovo sistema di controllo dei transgeni che si rivela promettente per il trattamento del raro disturbo cerebrale della sindrome di Rett. Studi preclinici hanno...
Prof. Marco Mura, ordinario di Malattie dell’Apparato Visivo e direttore dell’Unità Operativa di Oculistica dell’Azienda Ospedaliero-Universitaria di Ferrara: “Il farmaco sperimentale viene iniettato nello spazio sotto-retinico durante un intervento chirurgico di vitrectomia eseguito in...
A guidarla sarà Stanislao Rizzo, direttore del Dipartimento di Oculistica del Policlinico A. Gemelli IRCCS e ordinario di Oculistica presso l’Università Cattolica di Roma. La procedura utilizza un vettore virale per indurre il genoma...
Avviato al Bambino Gesù uno studio preclinico finanziato dal PNRR per selezionare i pazienti idonei alla terapia genica contro la forma più grave di questa rara malattia dermatologica Roma, 27 novembre 2024 – Un...
Milano, 18 aprile 2024 – È un giovane uomo il primo paziente ad aver ricevuto la terapia genica contro l’emofilia A grave. L’infusione della terapia è avvenuta a inizio aprile al Policlinico di Milano...
