QUOTIDIANO di informazione e approfondimento medico diretto da Nicoletta Cocco
Sette bambini su otto in remissione completa, tutti hanno sospeso le terapie immunosoppressive. Lo studio, condotto dall’ospedale pediatrico Bambino Gesù in collaborazione con l’Università di Erlangen, è stato pubblicato su Nature Medicine Roma, 5...
Scoperto un vettore virale per trasportare nelle cellule una copia funzionante del gene IGHMBP2 che migliora in modo significativo sopravvivenza, funzione motoria e preservazione dei motoneuroni; identificata anche una marcata componente infiammatoria nel midollo...
Team dell’Università di Padova pubblica su Molecular Therapy i risultati positivi ottenuti nel modello animale Padova, 13 gennaio 2026 – Lo studio preclinico pubblicato su Molecular Therapy con il titolo “Lentiviral Hematopoietic Stem Cell...
Un evento storico per il Gemelli e per la Regione. Per la prima volta è stata somministrata una terapia genica contro l’emofilia A ad un paziente residente nel Lazio. Il trattamento ha la potenzialità...
Attraverso una ricerca condotta da Cnr-In, IRCCS Fondazione Stella Maris e IIT, è stata messa a punto una terapia genica preclinica per ridurre i sintomi della CTD, una patologia cerebrale determinata da un deficit...
Prof. Paolo Lanzetta, direttore della Clinica Oculistica Universitaria di Udine: “Un passo decisivo verso cure più efficaci e durature” Udine, 1 settembre 2025 – La Clinica Oculistica Universitaria del Presidio Ospedaliero di Udine ha...
Recupera la vista un giovane 38enne con la sindrome di Usher di tipo 1B, una rara malattia genetica che si manifesta con cecità e sordità, sottoposto per la prima volta al mondo a un’innovativa...
Un’innovativa procedura per la somministrazione di terapie geniche in utero che ha il potenziale di correggere i difetti genetici nei feti già durante la gravidanza: a metterla a punto, con una sperimentazione sui suini,...
Meldola (FC), 29 aprile 2025 – Ogni anno, in Italia, si stimano circa 15.500 nuovi casi di linfoma (nel 2024, 13.271 per il linfoma non Hodgkin e 2.218 per il linfoma di Hodgkin). Oggi...
La terapia ha dimostrato di preservare la funzione motoria e le capacità cognitive nella maggior parte dei pazienti, purché somministrata tempestivamente: sarebbe perciò fondamentale disporre dello screening neonatale per diagnosticare precocemente la malattia, ma...
Roma, 8 aprile 2025 – La Sicilia sul primo gradino del podio europeo per l’innovazione applicata alle malattie rare. Sono, infatti, diverse le ragioni che hanno portato al raggiungimento di questo traguardo non solo...
I ricercatori dell’IRCCS ospedale San Raffaele, impiegando un’innovativa tecnologia di editing genetico, hanno sviluppato un modello preclinico che ha permesso di identificare “l’avvelenamento” delle cellule del sangue come principale meccanismo alla base della sindrome...
Edimburgo, 3 aprile 2025 – Gli scienziati hanno sviluppato un nuovo sistema di controllo dei transgeni che si rivela promettente per il trattamento del raro disturbo cerebrale della sindrome di Rett. Studi preclinici hanno...
Prof. Marco Mura, ordinario di Malattie dell’Apparato Visivo e direttore dell’Unità Operativa di Oculistica dell’Azienda Ospedaliero-Universitaria di Ferrara: “Il farmaco sperimentale viene iniettato nello spazio sotto-retinico durante un intervento chirurgico di vitrectomia eseguito in...
A guidarla sarà Stanislao Rizzo, direttore del Dipartimento di Oculistica del Policlinico A. Gemelli IRCCS e ordinario di Oculistica presso l’Università Cattolica di Roma. La procedura utilizza un vettore virale per indurre il genoma...
Avviato al Bambino Gesù uno studio preclinico finanziato dal PNRR per selezionare i pazienti idonei alla terapia genica contro la forma più grave di questa rara malattia dermatologica Roma, 27 novembre 2024 – Un...
Milano, 18 aprile 2024 – È un giovane uomo il primo paziente ad aver ricevuto la terapia genica contro l’emofilia A grave. L’infusione della terapia è avvenuta a inizio aprile al Policlinico di Milano...
La diagnosi alla nascita resa possibile grazie allo screening neonatale disponibile in Toscana, che ha consentito l’avvio immediato della terapia con un’ottima efficacia Firenze, 5 marzo 2024 – Sono già 8 i bambini affetti...
Roma, 28 febbraio 2024 – Alla vigilia della XXVI Giornata Mondiale delle Malattie Rare, Fondazione Telethon annuncia il proprio impegno nel far sì che la terapia genica per la sindrome di Wiskott-Aldrich (WAS), una...
Il Policlinico di Milano è il centro hub per la prescrizione e la somministrazione in Lombardia Milano, 21 febbraio 2024 – La Regione Lombardia ha individuato il Policlinico di Milano come centro hub per...
Su Nature Medicine, uno studio dell’Istituto San Raffaele-Telethon di Milano riporta i dati di 43 pazienti trattati con una delle prime terapie avanzate approvate al mondo Milano, 14 febbraio 2024 – La terapia genica...
Roma, 17 gennaio 2024 – 2 ragazze italiane e 1 bambino ucraino di 12 anni, fuggito dalla guerra, sono i primi pazienti pediatrici affetti da gravi patologie autoimmuni ad essere stati trattati con cellule...
Un gruppo di ricercatori del “Centro Dino Ferrari”, Università degli Studi di Milano, Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico, ha utilizzato efficacemente un approccio combinato di sostituzione e silenziamento genico, rispettivamente in grado...
Le strategie del futuro contro le maculopatie presentate al Congresso Floretina ICOOR 2023 in corso a Roma fino al 3 dicembre Roma, 4 dicembre 2023 – Una delle emergenze con le quali gli esperti...
