Taggato: mutazione

Malattie rare, identificato nuovo gene causa di difetti del metabolismo. I risultati di uno studio internazionale

Sulla rivista scientifica Brain, uno studio realizzato dall’ospedale pediatrico Bambino Gesù in collaborazione col Policlinico Universitario di Messina e altri Centri internazionali (Usa, Germania, Danimarca, Finlandia ed Egitto) Roma, 8 maggio 2020 – Identificato...

Autismo e disabilità intellettive, scoperta mutazione di un gene all’origine delle patologie. Nuove prospettive terapeutiche

Un team di ricerca dell’Irccs Ospedale San Raffaele di Milano e dell’Istituto di neuroscienze del Consiglio nazionale delle ricerche (Cnr-In) ha scoperto il meccanismo di azione di un gene (Setd5) la cui mutazione è...