{"id":92703,"date":"2026-10-07T11:20:00","date_gmt":"2026-10-07T09:20:00","guid":{"rendered":"https:\/\/www.insalutenews.it\/in-salute\/?p=92703"},"modified":"2026-10-07T15:24:50","modified_gmt":"2026-10-07T13:24:50","slug":"long-reads-e-genoma-intero-cosi-la-genetica-vede-cio-che-fino-a-ieri-restava-nascosto","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.insalutenews.it\/in-salute\/long-reads-e-genoma-intero-cosi-la-genetica-vede-cio-che-fino-a-ieri-restava-nascosto\/","title":{"rendered":"Long reads e genoma intero: cos\u00ec la genetica vede ci\u00f2 che fino a ieri restava nascosto"},"content":{"rendered":"
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Aperto oggi il XXIX Congresso Nazionale della Societ\u00e0 Italiana di Genetica Umana (SIGU)<\/em><\/p>\n\n\n

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Rimini, 7 ottobre 2026 – Circa un caso ogni 250 di disturbo del neurosviluppo potrebbe trovare una spiegazione in una porzione di un piccolo gene che non codifica per alcuna proteina. Praticamente invisibile al sequenziamento dell\u2019esoma, ma individuabile attraverso l\u2019analisi dell\u2019intero genoma: \u00e8 uno degli esempi di quanto rapidamente stiano cambiando i confini della diagnostica genetica e uno dei temi con cui si apre oggi a Rimini il XXIX Congresso Nazionale della Societ\u00e0 Italiana di Genetica Umana (SIGU). Ospite d\u2019eccezione Stylianos Antonarakis, tra i pi\u00f9 autorevoli genetisti umani a livello internazionale, al quale \u00e8 affidata la Opening Lecture.<\/p>\n\n\n\n

L\u2019innovazione \u00e8 il presente<\/strong><\/h5>\n\n\n\n

Nuove conoscenze e nuove tecnologie stanno permettendo di vedere ci\u00f2 che fino a pochi anni fa rimaneva fuori dalla portata della diagnostica genetica. Lo studio del genoma e degli RNA non codificanti sta facendo emergere nuovi meccanismi di malattia; le tecnologie di sequenziamento long read consentono di affrontare regioni genomiche complesse e alterazioni difficili da caratterizzare con gli approcci convenzionali.<\/p>\n\n\n\n

\u201cLa genetica \u00e8 oggi parte di un numero crescente di percorsi clinici e contemporaneamente sta aumentando in maniera straordinaria la nostra capacit\u00e0 di interrogare il genoma – sottolinea Paola Grammatico, Presidente SIGU – Questo pu\u00f2 significare trovare risposte anche per persone per le quali gli strumenti utilizzati finora non sono stati sufficienti. Ma significa anche confrontarsi con informazioni sempre pi\u00f9 complesse: la sfida non \u00e8 soltanto produrre pi\u00f9 dati, ma interpretarli e trasformarli in informazioni clinicamente utili\u201d.<\/p>\n\n\n\n

\u00c8 su questo doppio passaggio – una genetica sempre pi\u00f9 presente negli ospedali e negli ambulatori e tecnologie capaci di spostare pi\u00f9 avanti i confini della diagnosi – che si sviluppano i tre giorni del Congresso SIGU.<\/p>\n\n\n\n

Antonarakis e la nuova frontiera dell\u2019RNA non codificante<\/strong><\/h5>\n\n\n\n

Ad aprire i lavori sar\u00e0 Stylianos Antonarakis, Professore emerito dell\u2019Universit\u00e0 di Ginevra, gi\u00e0 Presidente della European Society of Human Genetics e della Human Genome Organisation (HUGO), con la Opening Lecture Small nuclear RNA genes and Mendelian disorders.<\/p>\n\n\n\n

Al centro, gli small nuclear RNA (snRNA), piccole molecole di RNA che non vengono tradotte in proteine ma svolgono funzioni essenziali nell\u2019elaborazione dell\u2019informazione genetica. Un esempio \u00e8 proprio RNU4-2, il piccolo gene citato in apertura: specifiche varianti sono state associate a un comune disturbo del neurosviluppo, mostrando come una causa genetica possa trovarsi al di fuori delle regioni codificanti analizzate dall\u2019esoma.<\/p>\n\n\n\n

Il punto, dunque, non \u00e8 soltanto leggere pi\u00f9 DNA: si sta ampliando il perimetro di ci\u00f2 che siamo in grado di riconoscere come geneticamente rilevante per la malattia. A questa evoluzione \u00e8 dedicata anche la prima sessione plenaria del Congresso, incentrata su RNA e malattie, dallo splicing alle terapie RNA-based, passando per il ruolo dei long non-coding RNA e il loro possibile utilizzo come biomarcatori.<\/p>\n\n\n\n

Long reads: leggere meglio il genoma<\/strong><\/h5>\n\n\n\n

Accanto alle conoscenze, cambiano gli strumenti. Tra le tecnologie protagoniste del Congresso il sequenziamento long read, sistema capace di leggere frammenti di DNA molto pi\u00f9 lunghi rispetto alle short reads. Questo permette di ricostruire pi\u00f9 efficacemente regioni complesse del genoma e identificare alterazioni difficili da caratterizzare con gli approcci convenzionali, tra cui varianti strutturali ed espansioni di sequenze ripetute.<\/p>\n\n\n\n

La prospettiva \u00e8 poter interrogare il genoma in maniera pi\u00f9 completa e, in alcuni contesti, ridurre la necessit\u00e0 di ricorrere a una successione di test differenti. Al Congresso si discuter\u00e0 delle applicazioni cliniche dei long reads, del loro impiego nello studio di espansioni e alterazioni strutturali e dell\u2019integrazione con nuovi strumenti di interpretazione dei dati.<\/p>\n\n\n\n

Pi\u00f9 dati, la sfida \u00e8 interpretarli<\/strong><\/h5>\n\n\n\n

\u201cWhole genome sequencing, multi-omica, trascrittomica, analisi dell\u2019RNA e nuovi strumenti bioinformatici – illustra Grammatico – stanno aumentando la capacit\u00e0 di caratterizzare il genoma, ma pongono contemporaneamente questioni di interpretazione, qualit\u00e0, standardizzazione, appropriatezza e sostenibilit\u00e0. Il programma congressuale riflette questa evoluzione, con lavori dedicati anche alle varianti del genoma non codificante e all\u2019utilizzo dell\u2019RNA per contribuire all\u2019interpretazione delle varianti di significato incerto\u201d.<\/p>\n\n\n\n

\u201cIl futuro non \u00e8 semplicemente fare pi\u00f9 test, ma utilizzare il test giusto e saperne sfruttare fino in fondo le informazioni – conclude Grammatico – L\u2019innovazione ha valore quando riesce a ridurre l\u2019incertezza diagnostica e a produrre informazioni utilizzabili nella pratica clinica. Per questo alla tecnologia devono accompagnarsi competenze professionali e criteri condivisi di qualit\u00e0\u201d.<\/p>\n\n\n\n

Il XXIX Congresso Nazionale SIGU<\/strong><\/h5>\n\n\n\n

Il XXIX Congresso Nazionale SIGU, in programma al Palacongressi di Rimini fino al 9 ottobre, attraverser\u00e0 i principali ambiti nei quali la genetica sta modificando ricerca e pratica clinica: screening neonatale genomico, oncogenetica, cardiogenetica, neurogenetica, diagnosi genomica preimpianto, terapie molecolari, epigenetica, genetica predittiva e medicina di precisione.<\/p>\n\n\n\n

Tre giorni che fotografano una genetica sempre pi\u00f9 presente nella medicina e, allo stesso tempo, capace di vedere parti del nostro patrimonio genetico che fino a pochi anni fa rimanevano fuori dalla portata della diagnostica.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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