{"id":76066,"date":"2024-05-29T23:10:00","date_gmt":"2024-05-29T21:10:00","guid":{"rendered":"https:\/\/www.insalutenews.it\/in-salute\/?p=76066"},"modified":"2024-07-19T10:40:51","modified_gmt":"2024-07-19T08:40:51","slug":"identificati-nuovi-geni-responsabili-della-disabilita-intellettiva-nella-sindrome-di-down","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.insalutenews.it\/in-salute\/identificati-nuovi-geni-responsabili-della-disabilita-intellettiva-nella-sindrome-di-down\/","title":{"rendered":"Identificati nuovi geni responsabili della disabilit\u00e0 intellettiva nella sindrome di Down"},"content":{"rendered":"\n
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Lo studio getta le basi per lo sviluppo di futuri farmaci capaci di migliorare la capacit\u00e0 di apprendimento e memoria e che agiscano sui nuovi target identificati. Istituto Italiano di Tecnologia e IRCCS Giannina Gaslini di Genova: \u201cPassi avanti nella ricerca di base sulla sindrome di Down\u201d<\/em><\/p>\n\n\n\n

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(Fig. 1)<\/em><\/figcaption><\/figure><\/div>\n\n\n\n

Genova, 29 maggio 2024 – Il team di ricerca coordinato da Laura Cancedda e Andrea Contestabile dell\u2019unit\u00e0 Brain Development and Disease dell\u2019Istituto Italiano di Tecnologia insieme al laboratorio di Proteomica Clinica del IRCCS Giannina Gaslini di Genova diretto da Andrea Petretto, ha individuato mediante approccio omico omnicomprensivo e test sperimentali di laboratorio, nuovi processi biologici alterati mai descritti prima in letteratura in disturbi del sistema nervoso centrale e potenzialmente coinvolti nella disabilit\u00e0 intellettiva, tipica delle persone con sindrome di Down.<\/p>\n\n\n\n

La sindrome di Down \u00e8 una alterazione cromosomica caratterizzata da una complessa sintomatologia che affligge diversi organi tra cui il cervello. \u00c8 la causa pi\u00f9 frequente di disabilit\u00e0 intellettiva di origine genetica e tra i processi cognitivi pi\u00f9 colpiti ci sono quelli della memoria e del linguaggio. A fronte di avanzamenti della chirurgia e della riabilitazione per migliorare i sintomi fisici, ad oggi sono assenti approcci farmacologici per quelli intellettivi.<\/p>\n\n\n\n

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Laura Cancedda e Andrea Contestabile<\/em><\/figcaption><\/figure><\/div>\n\n\n\n

I risultati dello studio, pubblicati sulla rivista Neuron<\/em>, stabiliscono un nuovo traguardo di conoscenza su questa condizione e mettono a disposizione di altri gruppi nel mondo un database da cui potranno attingere per implementare la ricerca, gettando le basi per lo sviluppo futuro di farmaci ad hoc capaci di potenziare le abilit\u00e0 cognitive esistenti, migliorando le capacit\u00e0 di apprendimento e memoria.<\/p>\n\n\n\n

In particolare, il team multidisciplinare di IIT e IRCCS Giannina Gaslini di Genova, ha analizzato campioni biologici umani (di persone con sindrome di Down e non) attraverso sofisticate analisi di trascrittomica e di proteomica, in modo da comparare lo studio a livello dei geni e delle proteine. I dati ottenuti dall\u2019approccio incrociato, e interpretati attraverso analisi bioinformatiche, hanno evidenziato l\u2019esistenza di target gi\u00e0 noti da tempo responsabili degli stati infiammatori del cervello, ma anche di nuovi target che regolano processi alla base del neurosviluppo.<\/p>\n\n\n\n

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Andrea Petretto e Martina Bartolucci<\/em><\/figcaption><\/figure><\/div>\n\n\n\n

I risultati di omica sono stati validati attraverso test di laboratorio condotti direttamente su neuroni ottenuti mediante riprogrammazione e differenziamento da cellule della pelle di persone con sindrome di Down e su modelli preclinici, confermando l\u2019espressione atipica di proteine coinvolte nella formazione dell\u2019assone dei neuroni.<\/p>\n\n\n\n

\u201cAl momento non esistono terapie farmacologiche approvate rivolte al trattamento della disabilit\u00e0 intellettiva delle persone con sindrome di Down – dichiara Laura Cancedda, Responsabile dell\u2019unit\u00e0 Brain Development and Disease di IIT – Questo studio potrebbe portare allo sviluppo futuro di farmaci per i nuovi target che abbiamo individuato, con lo scopo di migliorare le capacit\u00e0 di apprendimento e memoria\u201d.<\/p>\n\n\n\n

\u201cQuesto studio rappresenta un eccellente esempio di come l’integrazione di diverse tecniche omiche, basate esclusivamente sui dati sperimentali e prive di ipotesi iniziali, abbia notevolmente arricchito la nostra comprensione dei processi fisiopatologici – commenta Andrea Petretto responsabile del Laboratorio di Proteomica Clinica del IRCCS Giannina Gaslini – La collaborazione tra Istituto Italiano di Tecnologia (IIT) e Ospedale Pediatrico Gaslini ha giocato un ruolo fondamentale nell’ottenimento di risultati di grande rilievo scientifico. \u00c8 nostra ferma convinzione che il proseguimento di tale sinergia tra ricerca di base, innovazione tecnologica e pratica clinica continuer\u00e0 a generare nuove intuizioni e a promuovere lo sviluppo di terapie all’avanguardia per migliorare la qualit\u00e0 della vita dei bambini e delle loro famiglie\u201d.<\/p>\n\n\n\n

\u201cI risultati ottenuti segnano un nuovo punto di partenza per i team di ricerca che lavorano nell\u2019ambito della sindrome di Down e potenzialmente anche di altre condizioni del neurosviluppo – aggiunge Andrea Contestabile, ricercatore senior dell\u2019unit\u00e0 Brain Development and Disease di IIT – Inoltre, l\u2019utilizzo di cellule riprogrammate ci ha permesso di valutare l\u2019effetto funzionale dei geni alterati direttamente sulle cellule neuronali dei pazienti\u201d.<\/p>\n\n\n\n

Studio: \u201cIntegrative multi-omic analysis reveals conserved cell-projection deficits in human Down syndrome brains\u201d. Autori: Mohit Rastogi, Martina Bartolucci, Marina Nanni, Michelangelo Aloisio, Diego Vozzi, Andrea Petretto, Andrea Contestabile, Laura Cancedda<\/em><\/p>\n\n\n\n

(Fig. 1 – Elaborazione grafica di un ingrandimento a microscopio a fluorescenza di neuroni. Le cellule sono state colorate con un marcatore Neuronale (Verde), Gliale (Magenta) ed uno Nucleare (Blu) – Credits: Istituto Italiano di Tecnologia)<\/em><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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