Malattie rare orfane di diagnosi. Identificate dopo 30 anni due patologie
I ricercatori dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù hanno identificato le mutazioni dei geni CLTC e DHDDS, che provocano due diverse e rare encefalopatie. Lo studio sull’American Journal of Human Genetics Roma, 20 novembre 2017 –...
