Malattie rare, due ricercatori VIMM-UniPadova tra i vincitori del bando Telethon 2022

Padova, 28 febbraio 2023 – Due ricercatori del Veneto Institute of Molecular Medicine (VIMM) e dell’Università degli Studi di Padova – Bert Blaauw e Vanina Romanello – sono tra i vincitori del bando lanciato da Fondazione Telethon nel 2022 per finanziare la ricerca sulle malattie rare. I due progetti di ricerca sono stati selezionati da una commissione scientifica composta da 28 scienziati – in gran parte stranieri e attivi in prestigiosi istituti internazionali – insieme ad altri 33 progetti, per un importo complessivo finanziato di 5 milioni e 270mila Euro(di cui 874mila Euro per 5 progetti in Veneto).

In particolare, la ricerca di Bert Blaauw, Principal Investigator del VIMM e Professore dell’Università di Padova, si concentra sulla distrofia muscolare di Duchenne (DMD): questa malattia è causata dall’assenza della proteina distrofina, espressa principalmente nei muscoli scheletrici, e ad oggi rimane incurabile.

Vanina Romanello e Bert Blaauw

“Il nostro studio sarà diretto all’individuazione di nuovi biomarcatori che aiuteranno la valutazione delle sperimentazioni cliniche, offrendo nuovi criteri di valutazione, oltre che una migliore individuazione dei pazienti da coinvolgere nelle sperimentazioni cliniche”, ha sottolineato Bert Blaauw.

Vanina Romanello, ricercatrice del VIMM e membro del Dipartimento di Scienze Biomediche dell’Università di Padova, si concentrerà invece sulla sindrome di Zellweger (ZSD), una malattia ereditaria rara che comporta la perdita di funzioni essenziali del metabolismo, causando degenerazione in diversi organi del corpo, come dismorfismi craniofacciali, anomalie neurologiche, epatiche e renali.

“Il nostro gruppo di ricerca indagherà la disfunzione di particolari strutture cellulari, i perossisomi, nel muscolo scheletrico come possibile causa di alterazioni metaboliche sistemiche che contribuiscono allo sviluppo della malattia” ha sottolineato Vanina Romanello.

“Poter annunciare questo straordinario risultato nella giornata delle malattie rare rappresenta un segnale importante per il nostro istituto – ha aggiunto il prof. Francesco Pagano, Presidente della Fondazione per la Ricerca Biomedica Avanzata – Malattie di questo tipo, sia per la loro rarità che per l’assenza di cure in grado di prevenirle o curarle, richiedono uno sforzo supplementare di tempo e di fondi agli scienziati che le indagano. Grazie a Fondazione Telethon oggi possiamo farlo”.

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