Malattie neuromuscolari: ruolo della ricerca e nuove prospettive terapeutiche. Convegno a Pisa

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medico-visita-pressionePisa, 3 marzo 2017 – Domani, sabato 4 marzo, si terrà a Pisa (Hotel San Ranieri, inizio alle 8.30) la prima Gnm-Giornata nazionale neuromuscolare promossa dalle associazioni scientifiche Aim-Associazione italiana di miologia a Asnp-Associazione italiana sistema nervoso periferico, con il supporto dell’Alleanza per le malattie neuromuscolari.

In Italia si stima che circa 50 mila persone siano affette da una malattia neuromuscolare, nelle forme più conosciute. Non va tuttavia dimenticato che almeno una persona su due nel corso della propria vita ha manifestato disturbi, seppur limitati ed efficacemente curati, a carico dei propri nervi e muscoli, quali parestesie, crampi o fatica muscolare.

Nel primo caso si tratta di condizioni neurologiche generalmente rare, acquisite o ereditarie, che possono esordire in età infantile o giovane-adulta e in cui, per interessamento spesso progressivo dei muscoli, nelle forme più gravi si può giungere alla perdita di importanti funzioni motorie tra cui la deambulazione e la stazione eretta, costringendo il paziente alla dipendenza da ausili e assistenza continuativa.

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Prof. Gabriele Siciliano

Si possono associare disturbi delle funzioni cardiache e respiratorie che necessitano di opportuni e tempestivi provvedimenti per i quali è necessaria la collaborazione tra il neurologo e gli altri specialisti, per contenere i gravi rischi connessi. Appartengono a questo gruppo le distrofie muscolari, le malattie mitocondriali, le neuropatie ereditarie e i processi infiammatori del nervo e del muscolo.

Esiste poi un vasto gruppo di condizioni cliniche in cui un nervo o più muscoli vanno incontro a stati di sofferenza dovuti a vari fattori patogenetici, per esempio una compressione locale (come nel caso di una sindrome del tunnel carpale o una paralisi facciale da freddo), l’effetto tossico di una sostanza esogena o di un farmaco (come nella miopatia da uso di statine, i farmaci anticolesterolo e per prevenire il rischio cardiovascolare), o forme infine dovute alla carenza di fattori metabolici, che interessano anche giovani nel pieno della loro attività fisica, anche sportiva, che li costringono quindi a modificare il loro stile di vita.

Di tutto questo si parlerà nel corso della giornata, anche per sensibilizzare il cittadino comune sulle manifestazioni di una malattia neuromuscolare, su cosa oggi si può fare in termini di prevenzione, trattamento e stili di vita, su come le istituzioni sanitarie si pongono di fronte a tali patologie e cosa la ricerca ha permesso di ottenere in termini di possibilità di diagnosi e nuove più efficaci cure.

Il convegno rappresenta anche un aggiornamento sullo stato dell’arte nelle diverse realtà nel territorio nazionale circa le possibilità diagnostiche e terapeutiche e i livelli di assistenza, e questo avverrà in contemporanea in 14 città (oltre Pisa, ad Ancona, Bari, Bologna, Brescia,, Genova, Messina, Milano, Napoli, Parma, Roma, Torino, Udine Verona), sedi di centri di riferimento per la diagnosi e la cura di questo tipo di malattie.

L’evento si rivolge quindi alla popolazione generale ma soprattutto ai pazienti e alle loro famiglie e a tutte le figure professionali che quotidianamente si interfacciano con loro. A Pisa il convegno sarà coordinato dal prof. Gabriele Siciliano, responsabile del Centro per le malattie neuromuscolari dell’Unità operativa universitaria di Neurologia dell’Aou pisana nonché presidente dell’Associazione italiana di Miologia.

Insieme al suo gruppo di lavoro e con l’intervento di varie figure mediche di diverse specialità, ricercatori e autorità, sarà illustrato quanto complesso e trasversale sia l’impegno nella presa in carico di questo tipo di malattie, quale possa essere il ruolo della ricerca, le nuove prospettive terapeutiche, lo sviluppo di ausili robotici e modelli di E-health.

“In un paziente affetto da una malattia neuromuscolare – spiega Siciliano – la diagnosi non sempre viene raggiunta o si raggiunge tardivamente, perché si tratta di patologie purtroppo ancora a molti sconosciute o difficili da diagnosticare, caratterizzate da quadri clinici complessi e spesso multisistemiche. È necessario accrescere anche in un medico non specialista la capacità di sospettare una patologia neuromuscolare, per poter indirizzare quanto prima il paziente verso un centro di riferimento che preveda un percorso diagnostico-terapeutico adeguato con l’integrazione di diverse figure specialistiche”.

fonte: ufficio stampa

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