Torino, 29 maggio 2018 – Dal 30 maggio al 6 giugno si terranno in Italia gli Huntington’s Days, le giornate di sensibilizzazione e consapevolezza sulla Malattia di Huntington giunte ormai alla loro IV edizione. Hashtag: #HDAYS18
L’edizione 2018 è promossa da Huntington Onlus, la Rete Italiana della Malattia di Huntington. “Con famiglie e volontari, che affrontano ogni giorno la sfida della malattia di Huntington, vogliamo creare consapevolezza sui bisogni dei malati e dei loro caregiver e sull’importanza della ricerca per le malattie genetiche e neurologiche. La IV edizione è dedicata al silenziamento genico, una sperimentazione clinica i cui risultati potrebbero portare ad una cura non solo per la malattia di Huntington ma per tante altre patologie genetiche. Porteremo in Italia, il 30 maggio all’Accademia delle Scienze di Torino, il dott. Edward Wild, coordinatore della sperimentazione. Insieme a quest’evento, tante iniziative in cui la nostra comunità diffonderà la conoscenza della malattia”, racconta Claudio Mustacchi, Presidente di Huntington Onlus.
Torino ospiterà i due eventi di apertura. La mattina del 30 maggio alle ore 9,30, presso l’Accademia delle Scienze di Torino – Sala dei Mappamondi, si terrà il Convegno scientifico internazionale dal titolo “HUNTINGTON: Il silenziamento del gene”.
Aperto dalla Senatrice a vita, professoressa Elena Cattaneo e moderato dalla giornalista del Corriere della Sera Anna Meldolesi, insieme a Chiara Zuccato, scienziata del Dipartimento di Bioscienze dell’Università degli Studi di Milano, vedrà la presenza, tra gli altri, di:
- Edward Wild dell’Huntington’s Disease Centre, University College London che, con Sarah Tabrizi, è tra i coordinatori mondiali dello Studio sul silenziamento genico, il cui intervento verterà proprio su questa importante sperimentazione che può aprire a possibilità di cura per le malattie monogeniche fino ad oggi insperate ed inimmaginabili.
- Astri Arnesen, presidente dell’European Huntington Association, che presenterà HDCOPE, la coalizione mondiale di pazienti e caregiver nata per aiutare i ricercatori a comprendere i problemi e le esigenze di chi è coinvolto nelle sperimentazioni.
Chiuderà il convegno una tavola rotonda con clinici e neurologi della Città della Salute e della Scienza, ospedale Molinette di Torino, dell’I.R.C.C.S. Neuromed di Pozzilli (Isernia), del Policlinico Universitario Agostino Gemelli di Roma, l’I.R.C.C.S Istituto neurologico Carlo Besta di Milano.
L’evento promuove il dialogo tra malati, scienziati e clinici che in Italia si occupano di Huntington e rappresenta un’occasione di incontro e confronto per chiunque creda nel valore della scienza.
Il Convegno verrà proiettato in diretta streaming presso la Sala Congressi dell’Asse Didattico di Medicina presso la Cittadella universitaria di Monserrato
La Malattia di Huntington
L’Huntington è una patologia del cervello d’origine genetica determinata dalla perdita progressiva di cellule nervose. Anche se sono state descritte forme giovanili, la malattia si manifesta generalmente tra i 30 ed i 50 anni con disturbi emotivi e del movimento. L’evoluzione della patologia comporta la perdita delle capacità cognitive e motorie.
La malattia è causata da una mutazione nel gene Huntington. Nel gene è stata identificata una sequenza di triplette CAG che si ripetono l’una dopo l’altra. La mutazione consiste nell’espansione del numero di triplete ripetute: se questo numero supera la soglia di 36, insorge la malattia.
La trasmissione del gene è indipendente dal sesso: se uno dei genitori è portatore, un eventuale figlio ha il 50% di probabilità di ereditare il gene mutato. Questo comporta che, spesso, nello stesso nucleo familiare più persone possono essere affette dalla malattia.
Il silenziamento genico
Rappresenta uno degli approcci più innovativi per il trattamento delle malattie genetiche di base monogenica come l’Huntington. La strategia mira a spegnere il gene mutato per impedire che si formi la proteina mutata ed insorga la malattia.
I risultati sorprendenti della sperimentazione dei farmaci silenzianti sui modelli animali hanno permesso di iniziare, nel mese di luglio 2015, il primo studio clinico sul paziente Huntington (fase 1) cooordinato da Sarah Tabrizi ed Edward Wild dell’Huntington’s Disease Centre, University College London.
La molecola silenziante, chiamata IONIS-HTT Rx, non produce effetti collaterali nei pazienti, riduce i livelli di proteina mutata nel cervello ed è recente la notizia che il trattamento migliora i punteggi in alcuni test clinici di malattia. Sebbene preliminari perché condotti su un numero ridotto di pazienti questi risultati aprono direttamente alla fase 3 della sperimentazione che includerà un numero molto più alto di malati e ci potrà dire, quindi, se IONIS-HTT Rx sarà in grado di rallentare la progressione della patologia. Sperimentazione che partirà a breve anche presso l’ospedale Molinette della Città della Salute di Torino.
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