350mila euro per la ricerca sulle malattie genetiche rare. Università di Verona fra i gruppi finanziati da Telethon

Verona, 9 settembre 2020 – C’è anche un progetto di ricerca dell’ateneo scaligero fra i sette finanziati, per un totale di 350mila euro, grazie allo “Spring Seed Grant”, iniziativa lanciata da Fondazione Telethon per aiutare le associazioni di pazienti a investire al meglio i propri fondi in progetti di ricerca sulle patologie di proprio interesse, spesso molto rare e poco studiate.

Aperti lo scorso maggio in collaborazione con quattro associazioni di pazienti – Associazione italiana Glicogenosi (Aig), Associazione italiana Sindromi atassiche (Aisa), Associazione Help Olly, Associazione “Una vita rara” onlus – i 4 bandi hanno raccolto complessivamente 56 progetti candidati, a conferma dell’interesse della comunità scientifica all’iniziativa. Il termine “seed” sta a indicare proprio come si tratti di progetti pilota, in cui un finanziamento annuale di 50mila euro può rappresentare appunto “un seme” per iniziare un percorso di ricerca su un tema scarsamente studiato, come spesso accade per malattie molto rare dove mancano anche le conoscenze di base.

Costituita una commissione scientifica ad hoc per ciascuna patologia, formata da ricercatori di fama internazionale esperti della malattia, ciascun progetto è stato valutato per il proprio merito scientifico. Per ciascuna patologia, la rispettiva commissione ha individuato tra i progetti presentati quelli meritevoli di finanziamento, che sono stati poi presentati alle rispettive associazioni per la decisione finale.

Cinque sono i progetti finanziati con i fondi raccolti dalle associazioni di pazienti; mentre per gli altri due considerati meritevoli da parte dei revisori, Fondazione Telethon ha deciso di investire fondi propri e fare così in modo che tutte le proposte valutate positivamente venissero effettivamente finanziate.

Prof.ssa Ilaria Decimo

Tra i progetti che hanno ottenuto il finanziamento, l’Associazione “Una vita rara” onlus ha deciso di finanziare il progetto di Ilaria Decimo, docente di Farmacologia nel dipartimento di Diagnostica e sanità pubblica dell’ateneo di Verona, e dei suoi collaboratori Emanuela Bottani e Giorgio Malpeli, che ha l’obiettivo di chiarire i meccanismi alla base della sindrome di Allan-Herndon-Dudley, un difetto che rende inutilizzabile l’ormone tiroideo T3 caratterizzato da ipotonia, grave deficit cognitivo e difficoltà di movimento. In particolare, i ricercatori cercheranno di indagare meglio quale sia il ruolo dei mitocondri, le centrali energetiche delle nostre cellule, in questa rara patologia dello sviluppo.

Gli altri progetti finanziati sono quelli coordinati da Francesco Trepiccione dell’Università della Campania “L. Vanvitelli” e dell’Istituto di Ricerca Biologia e Genetica Molecolare (Biogem) di Napoli e da Nicola Brunetti-Pierri dell’Istituto Telethon di Genetica e Medicina (Tigem) di Pozzuoli che riguardano entrambi la glicogenosi di tipo 1b, un disturbo del metabolismo caratterizzato dall’accumulo di glicogeno e di grassi in alcuni tessuti, in particolare nel fegato e nei reni.

Sulle atassie, malattie degenerative progressive del sistema nervoso, sono stati finanziati tre progetti, coordinati rispettivamente da Stefano Diciotti dell’Università di Bologna, Dario Brunetti dell’Istituto Neurologico Carlo Besta e Università di Milano e Angelo Lombardo dell’Istituto San Raffaele-Telethon per la Terapia Genica (SR-Tiget) di Milano.

Il progetto coordinato da Marco Deriu del Politecnico di Torino si occuperà invece della paralisi spastica ascendente ereditaria a esordio infantile, una patologia molto rara caratterizzata da grave spasticità agli arti fin dall’infanzia.

“Sono molto contenta dell’opportunità che ci ha dato Telethon – spiega Ilaria Decimo – Insieme con il nostro team multidisciplinare sfrutteremo i modelli cellulari tridimensionali di sviluppo neuronale che abbiamo messo a punto nel nostro laboratorio per individuare nuovi target farmacologici per la terapia della sindrome di Allan-Herndon-Dudle”.

“Si tratta di un’iniziativa che abbiamo deciso di lanciare alla fine dello scorso anno, per poter essere sempre più vicini alle associazioni di pazienti con malattie rare, che spesso con fatica riescono a raccogliere fondi che vorrebbero investire in ricerca scientifica o non hanno le competenze e le risorse per investirli al meglio – ha dichiarato Manuela Battaglia, Responsabile della Ricerca di Fondazione Telethon – Fondazione Telethon non fa altro che mettere a loro disposizione la propria esperienza ormai trentennale nella valutazione rigorosa e meritocratica dei progetti di ricerca scientifica da finanziare, affiancandole nel complesso processo di valutazione, revisione e favorendo le condizioni affinché le associazioni pazienti possano prendere la loro decisione finale”.

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