QUOTIDIANO di informazione e approfondimento medico diretto da Nicoletta Cocco
Roma, 19 febbraio 2024 – Sono stati 18 i nuovi geni malattia identificati nel 2023 dall’Ospedale e più di 18.000 i bambini e gli adolescenti seguiti e inseriti all’interno delle Rete regionale del Lazio [leggi tutto]
Milano, 9 ottobre 2023 – La notizia pubblicata da alcune testate giornalistiche secondo cui sarebbe disponibile un nuovo test prenatale in grado di rivelare tutte le malattie genetiche non è corretta. Si tratta, spiegano [leggi tutto]
Torino, 3 maggio 2023 – La prestigiosa rivista Nature Communications ha pubblicato il lavoro internazionale, guidato dall’Università di Pavia, che risolve il caso della piccola Bea. Nel 2010 Bea viene visitata nell’Ambulatorio di Genetica [leggi tutto]
Bari, 7 aprile 2023 – Identificare alterazioni a livello genetico – in particolare, fusioni geniche sequenziate dall’RNA e dal DNA – individuando quelle che possono essere responsabili della formazione di leucemie e di altre [leggi tutto]
Studio dell’Università di Ferrara pubblicato su Plos One Ferrara, 23 agosto 2022 – Piccole sequenze di DNA, ritenute poco significative fino a oggi, potrebbero invece rivestire un ruolo cruciale nello sviluppo di malattie genetiche, [leggi tutto]
Ridurre la complessità del genoma umano mediante i frattali. Un nuovo strumento per affrontare questa sfida arriva dalla matematica, in particolare dalla geometria frattale, che permette di caratterizzare le variazioni individuali di tutte le [leggi tutto]
Un team di ricercatori internazionali, guidati dall’Università Statale di Milano, rivela nei pazienti affetti da una rara sindrome caratterizzata da atassia combinata a ipogonadismo, il ruolo di un fattore di trascrizione nel neurosviluppo del [leggi tutto]
Verona, 26 febbraio 2021 – Lucia De Franceschi, professoressa di Medicina interna dell’università di Verona, è tra le vincitrici del bando di concorso 2020 promosso da Fondazione Telethon per la ricerca sulle malattie genetiche [leggi tutto]
Un team di ricercatori dell’Istituto di biomembrane, bioenergetica e biotecnologie molecolari del Cnr di Bari, dell’Università di Bari e dell’Università Statale di Milano ha sviluppato uno strumento in grado di facilitare la diagnosi genetica [leggi tutto]
I ricercatori dell’Istituto San Raffaele-Telethon descrivono un nuovo meccanismo con cui è possibile migliorare l’efficacia di questa tecnologia e superare gli ostacoli finora presenti alla sua applicazione nei confronti delle cellule staminali del sangue [leggi tutto]
Ricercatori dell’Istituto di ricerca genetica e biomedica del CNR e dell’IRCCS Humanitas hanno messo a punto un nuovo approccio per correggere in cellule staminali umane il difetto di una rara malattia genetica, la sindrome [leggi tutto]
L’uomo di oggi nasce dallo stesso processo di addomesticazione degli animali. La scoperta, che letteralmente cambia le prospettive dell’evoluzione, arriva dallo studio di due malattie genetiche, che sono state in grado di catturare l’eco [leggi tutto]
Dall’autismo all’epilessia: uno studio dell’Istituto di genetica e biofisica “Adriano Buzzati Traverso” del Cnr ha individuato nelle alterazioni del gene KDM5C il punto di contatto che accomuna varie patologie del neurosviluppo, aprendo la strada [leggi tutto]
Testata per la prima volta su cellule umane in vitro una classe di molecole antisenso per ridurre gli effetti dell’invecchiamento precoce in una malattia rara, la progeria o sindrome di Hutchinson-Gilford. Lo studio, condotto [leggi tutto]
Attraverso lo studio dei meccanismi patogenetici delle forme genetiche di malattie epatiche che colpiscono le vie biliari si sono ottenute informazioni fondamentali per capire la fisiopatologia di malattie acquisite e più comuni e quindi [leggi tutto]
L’Università di Pisa coordina il consorzio finanziato dall’Unione Europea con 3 milioni di euro di cui oltre 1 milione all’Ateneo pisano Pisa, 3 luglio 2019 – È chiamata “editing genomico” la tecnica del “taglia [leggi tutto]
Nuovo approccio terapeutico per la leucodistrofia, rara malattia neurodegenerativa. Lo studio, guidato dal prof. Alfredo Brusco dell’Università di Torino, fornisce una prova dell’efficacia del “silenziamento allele-specifico”, ponendolo come possibile terapia in tutte le malattie [leggi tutto]
Con NovaSeq 6000 System un nuovo paradigma per le analisi genetiche all’ospedale pediatrico Bambino Gesù: aumentate le capacità di processamento, risultati più rapidi e abbattimento dei costi Roma, 6 febbraio 2019 – Il nome [leggi tutto]
La collaborazione tra Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Università di Roma “Tor Vergata” e Università di Amburgo ha permesso di identificare una malattia di cui sono noti solo 3 casi al mondo. La scoperta pubblicata [leggi tutto]
Sul The New England Journal of Medicine uno studio multicentrico sull’efficacia di un nuovo farmaco Roma, 17 maggio 2018 – Un nuovo farmaco efficace per 3 malattie autoinfiammatorie, un gruppo di malattie rare recentemente [leggi tutto]
Progettati nuovi geni artificiali “immuno-mimetici” in grado di favorire il recupero muscolare. I risultati dello studio, condotto dal CNR (Istituti di biologia e patologia molecolare e di biologia cellulare e neurobiologia), sono stati pubblicati [leggi tutto]
Linfociti del paziente, affetto da leucemia linfoblastica acuta, manipolati e reindirizzati contro il bersaglio tumorale. Studio accademico dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma promosso da AIRC, Ministero della Salute e Regione Lazio. Locatelli: “Approccio [leggi tutto]
Prof. Ruggero De Maria, presidente di Alleanza Contro il Cancro: “Editing genetico utilizzato da anni in Italia per comprendere i meccanismi alla base dei tumori” Roma, 16 novembre 2017 – Secondo il prof. Ruggero [leggi tutto]
Descritto per la prima volta il sistema che controlla la funzionalità delle proteine alterate in alcune patologie genetiche come fibrosi cistica o morbo di Gaucher. Lo studio, condotto su piante di Arabidopsis thaliana, è [leggi tutto]
